Lưu trữ tác giả: Tuyết Mai

Bệnh Sandhoff (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh Sandhoff là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây phá huỷ các tế...

Xem thêm

Bệnh cơ, nhiễm acid lactic và thiếu máu nguyên hồng cầu – MLASA1 (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh cơ ty thể và thiếu máu nguyên bào sắt (MLASA1) thuộc một nhóm các...

Xem thêm

Bệnh Glutaric acidemia type 2A-Tăng axit glutaric máu loại 2 (Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa)

Bệnh Glutaric Acidemia Type 2 – là một rối loạn di truyền gây ức chế...

Xem thêm

Bệnh Glutaric academia, type 1 – GA1 (Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá)

Tăng axit glutaric loại I (còn gọi là tăng axit glutaric niệu loại I) là...

Xem thêm

Bệnh não ethylmalonic (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh não ethylmalonic (EE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do di...

Xem thêm

Bé gái sơ sinh mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh – bệnh di truyền hiếm gặp

Vừa qua, các bác sĩ Đơn vị Bỏng – Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi...

Xem thêm

TRÂN TRỌNG CHÚC MỪNG TTND.GS.TS NGUYỄN DUY ÁNH TRỞ THÀNH GIÁM ĐỐC BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Chiều ngày 02/01, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã long trọng tổ chức lễ...

Xem thêm

Rối loạn chuyển hóa: Bệnh Isovaleric Acidema (IVA) do thiếu hụt enzyme Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase

  Tiếng Anh: Isovaleric acidemia Viết tắt: IVA Gen: IVD   Kiểu di truyền: Di...

Xem thêm

Genome Chúc mừng năm mới 2024, thông báo lịch làm việc Tết Dương lịch

Genome làm việc xuyên Tết Dương lịch 2024 Genome xin được thông báo: Trong dịp...

Xem thêm

Xét nghiệm Clinical WES tại Genome

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì? Xét nghiệm...

Xem thêm

Sinh hoạt khoa học bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chủ đề Thalassemia trong Sản khoa

Ngày 21/12/2023, Genome đã kết hợp cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà...

Xem thêm

Xét nghiệm Carrier Screening tại Genome

Nghiên cứu trên 138 cặp đôi (1) cho thấy 5% có nguy cơ truyền các bệnh di...

Xem thêm