Xét nghiệm có mục đích tầm soát các biến thể dòng mầm tồn tại ở trạng thái gây bệnh hoặc trạng thái mang gen bệnh. Xét nghiệm này được khuyến khích sử dụng để sàng lọc biến thể gây bệnh và biến thể có khả năng gây bệnh ở các cá nhân nguy cơ cao.
Xét nghiệm hỗ trợ sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư
Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên được đào tạo chính quy, Genome có thể thực hiện những xét nghiệm phức tạp, yêu cầu trình độ chuyên môn cao. Kết quả xét nghiệm từ gói dịch vụ của Genome cung cấp những thông tin hữu ích cho bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ung thư với các ưu điểm vượt trội:
- Xác định phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân – Gói xét nghiệm của Genome cung cấp thông tin về các đột biến của khối u, giúp tối ưu hóa pháp đồ điều trị của bệnh nhân.
- Theo dõi tiến trình điều trị – Đặc điểm khối u thay đổi liên tục trong quá trình điều trị, việc cập nhật sự thay đổi này hỗ trợ bác sĩ đưa ra những điều chỉnh phù hợp trong phác đồ điều trị.
- Đánh giá nguy cơ tái phát – Bệnh nhân đã điều trị ung thư có nguy cơ tái phát bênh rất cao. Gói xét nghiệm của Genome giúp phát hiện sớm ung thư trước khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc được phát hiện bằng các kỹ thuật chụp ảnh thông thường.
Ưu điểm xét nghiệm CancerNext của Genome
Panel gen được xây dựng dựa trên yêu cầu điều trị của lâm sàng:
- Panel gen bao phủ tất cả các gen được đề cập trong hướng dẫn điều trị ung thư phổi của NCCN, ESMO, FDA và Bộ Y tế Việt Nam.
- Số lượng biến thể được mở rộng (lên đến hàng ngàn biến thể).
- Mở rộng những gen đã được thế giới công nhận có đáp ứng thuốc.
Phương pháp xét nghiệm tiên tiến, trên thế giới đang áp dụng: NGS, ddCPCR
Bộ Kit sử dụng: là bộ kit đạt tiêu chuẩn IVD từ các hãng Thiết bị Y tế uy tín trên thế giới.
Cơ sở dữ liệu độc quyền, cập nhật liên tục, được khuyến cáo bởi FDA, ESMO, NCCN.
Sử dụng công nghệ AI để phân tích kết quả NGS. Phần mềm tự động phân loại biến thể và truy xuất tài liệu liên quan đến biến thể trên nền tảng dữ liệu gen ClinVar.
Ngoại kiểm: Các xét nghiệm của Genome đã được công nhận về chất lượng thông qua chứng chỉ từ chương trình ngoại kiểm quốc tế như EMQN, GenQA.
Đội ngũ chuyên gia di truyền, bác sĩ lâm sàng đồng hành cùng từng xét nghiệm.
Tại Genome hiện có 3 giải pháp xét nghiệm ung thư gồm: CANcerNext Liquid – Xét nghiệm trên mẫu sinh thiết lỏng, CancerDigital Tissue – Giải pháp trên mẫu mô ung thư, CancerNext – xét nghiệm phát hiện nguy cơ gây ung thư. Trong bài viết này, Genome xin giới thiệu đến quý chuyên gia, bác sĩ Xét nghiệm ung thư trên mẫu sinh thiết lỏng.
Xét nghiệm phát hiện nguy cơ ung thư – CANcerNext Risk
Xét nghiệm có mục đích tầm soát các biến thể dòng mầm tồn tại ở trạng thái gây bệnh hoặc trạng thái mang gen bệnh. Xét nghiệm này được khuyến khích sử dụng để sàng lọc biến thể gây bệnh và biến thể có khả năng gây bệnh ở các cá nhân nguy cơ cao.
Mẫu bệnh phẩm: mẫu máu
Mẫu đầu vào: DNA
Công nghệ NGS (Next Generation Sequencing) với độ nhạy, độ đặc hiệu cao.
ứng dụng
- Tầm soát sớm một số loại ung thư phổ biến tại Việt Nam;
- Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể;
- Phát hiện một số đột biến gen có khả năng di truyền cho đời con;
- Cung cấp thêm thông tin hỗ trợ chẩn đoán bệnh…
| Ung thư Vú | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư vú di truyền (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53) |
| Ung thư Buồng trứng/Tử cung | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư buồng trứng/tử cung di truyền (BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) |
| Ung thư não | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư não di truyền (AIP, ALK, APC, CDK1N18, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL) |
| Ung thư cận hạch thần kinh | Xét nghiệm đột biến gây Cận hạch thần kinh di truyền (FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL) |
| Ung thư tiền liệt tuyến | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư tiền liệt tuyến di truyền (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53) |
| Ung thư thận | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư thận di truyền (BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL) |
| Ung thư da | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư da di truyền (BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53) |
| Ung thư dạ dày | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư dạ dày di truyền (APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53) |
| Ung thư tụy | Xét nghiệm đột biến gây Ung thư Tụy di truyền (APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53) |
| CancerNext RISK – Toàn diện | Bao phủ tất cả các vùng mã hóa của 420 gen mục tiêu bao gồm vùng intron và exon, kiểu gen nhiều hơn 36,000 SNVs và INDELs từ nguồn dữ liệu ClinVa. |
| Oncomine Tissue BRCA | Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 – BRCA2, liên quan đến một số loại ung thư và phục vụ liệu pháp điều trị trúng đích. |
| Clinical Whole Exome Sequencing | Xác định tổn thương di truyền trên toàn bộ các vùng gen mã hóa của bộ gen người phát hiện các tổn thương gây bệnh đã biết – phân tích cho 1 cá thể. |
| Gexome Trio Analysis | Xác định tổn thương di truyền trên toàn bộ các vùng gen mã hóa của bộ gen người phát hiện các tổn thương gây bệnh đã biết – phân tích cho 3 cá thể trong 1 gia đình gồm bố, mẹ và con. |
| Carrier Screening | Xác định tổn thương của 420 gen liên quan tới 418 rối loạn di truyền Kỹ thuật: NGS Phân tích các loại tổn thương: SNVs, Indels, CNVs |
Đội ngũ cố vấn giàu kinh nghiệm
 |
PGS. TS. Nguyễn Đăng TônTrưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu gen với nhiều công trình được công bố trong và ngoài nước như: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, đề tài cấp quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2021-2022, đề tài cấp quốc gia). |
 |
TS. Nguyễn Thuận LợiTiến sĩ Nguyễn Thuận Lợi có 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sinh học phân tử, di truyền ung thư. Anh bảo vệ thành công luận án Tiến sĩ với chuyên ngành Sinh học phân tử năm 2015 tại Hàn quốc. Sau đó, anh tiếp tục nghiên cứu sinh học phân tử ung thư tại Viện Công nghệ sinh học Hàn quốc. Các nghiên cứu của anh đã được xuất bản trên các tạp chí chuyên ngành nổi tiếng như Nature communications, Journal Clinical of Oncology… Hiện nay, Tiến sĩ Lợi phụ trách Đơn vị gen-Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai, nơi thực hiện các kỹ thuật cao về sinh học phân tử trong các bệnh lý như ung thư, tim mạch, truyền nhiễm, chuyển hóa thuốc, di truyền… |
 |
TS.BS. Đặng Tiến TrườngPhó trưởng bộ môn Giải phẫu, Phụ trách labo phân tích DNA của bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y. TS.BS. Đặng Tiến Trường được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước. TS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như: Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore); Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)… |
 |
TS. Nguyễn Ngọc QuangKỹ Thuật Y, Trung tâm Giải Phẫu Bệnh – Sinh Học Phân Tử, Bệnh Viện K
Tiến sĩ Nguyễn Ngọc Quang là người có chuyên môn, nhiều năm kinh nghiệm thực tiễn và nhiều nghiên cứu về bệnh ung thư. TS Quang có nhiều công trình, bài báo đã được công bố trên các tạp chí chuyên ngành y tín trong và ngoài nước. |