– Bệnh liên kết X đi vào phòng khám IVF/sản khoa qua những cửa ngõ quen thuộc: tiền sử gia đình, giảm dự trữ buồng trứng, và bất thường ở con trai — nhận diện sớm người mang gen là bước quyết định.
– Mẹ xét nghiệm âm tính không đồng nghĩa nguy cơ bằng 0 do có thể gặp khảm dòng mầm; tiền đột biến cũng không đơn giản là “chưa bệnh” với những nguy cơ như FXPOI hay khuếch đại.
– PGT-M hiện đại không đơn thuần là lựa chọn giới tính, mà dựa trên đột biến và haplotype, đòi hỏi chuẩn bị mẫu gia đình và tư vấn trước xét nghiệm bài bản.
👉 👉Nhằm cập nhật thêm những thông tin liên quan và cùng trao đổi về các tình huống thực tiễn trên, Genome trân trọng kính mời Quý Thầy, Cô, Anh, Chị cùng tham dự Chat cùng Chuyên gia Genome số 12 với chủ đề: PGT-M Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong IVF và sản khoa: Từ nhận diện người mang gen đến lựa chọn phôi
Chat cùng Chuyên gia Genome số 12
➖ Thời gian: 11h15-12h30, Thứ 5 ngày 24/9/2026
➖ Hình thức: Online Meeting
➖ Chi phí: Hoàn toàn miễn phí dành cho khách hàng, đối tác của Genome!
1️⃣ Bài báo cáo 1: Tiếp cận bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong Sản khoa: Khi nào cần sàng lọc người mang gen? – TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương
2️⃣ Bài báo cáo 2: Ứng dụng PGT-M đối với bệnh liên kết NST X: Chiến lược lựa chọn phôi và tư vấn cho từng gia đình” – PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
3️⃣ Thảo luận ca bệnh lâm sàng: Ca bệnh 1: Hemophilia A thể nặng và Ca bệnh 2: FMR1 trong gia đình có hai trẻ rối loạn phát triển
Điểm đặc biệt của Chat cùng chuyên gia Genome số 12
Chương trình có cấu trúc gồm hai bài báo cáo và có bổ sung phần thảo luận ca lâm sàng, nhằm chuyển tải kiến thức dưới dạng tình huống thực tế. Nhiều nghiên cứu về “case‑based learning” cho thấy việc thảo luận ca bệnh giúp rèn luyện tư duy lâm sàng, gắn kết kiến thức với bối cảnh bệnh nhân cụ thể, tăng khả năng ghi nhớ và áp dụng trong thực hành hàng ngày.
Ở phần ca bệnh, người tham dự sẽ đi cùng một cặp vợ chồng từ lúc phát hiện nguy cơ tại phòng khám Sản/IVF, cân nhắc giữa chẩn đoán trước sinh và IVF kết hợp PGT‑M, cho đến khi đánh giá kết quả phôi, chuyển phôi và theo dõi thai kỳ. Cách tiếp cận này giúp bác sĩ nhìn thấy rõ vai trò của từng mắt xích: sàng lọc – tư vấn – làm PGT‑M – theo dõi thai, cũng như những “bẫy” thường gặp trong cả quá trình.
Thông tin TS.BS Nguyễn Thị Mai
TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cùng nội dung báo cáo “Tiếp cận bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong Sản khoa: Khi nào cần sàng lọc người mang gen?“
* Lĩnh vực chuyên môn sâu
– Có chuyên môn sâu về Huyết học – Truyền máu. Là chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Đông máu, Tắc mạch như hemophilia, bất thường tiểu cầu, DIC, hội chứng kháng phospholipid, huyết khối, tắc mạch…
– Tích cực nghiên cứu khoa học, là tác giả và đồng tác giả của gần 50 bài báo đăng trên các tạp chí chuyên ngành trong đó có 20 bài đăng trên tạp chí quốc tế. Hai lần giành được giải thưởng cho Nghiên cứu viên trẻ của Hội Đông máu Tắc mạch Nhật Bản và Hội Đông máu Tắc mạch khu vực châu Á Thái Bình Dương (2009 và 2012). Hướng dẫn thành công cho 1 đề tài giành được giải thưởng dành cho Nghiên cứu viên trẻ của Hội Hemophilia và Rối loạn chảy máu châu Âu (2019).
* Thành tích nổi bật trong hoạt động chuyên môn
– Chẩn đoán và điều trị có hiệu quả tốt cho các bệnh nhân rối loạn đông máu cầm máu.
– Xây dựng và triển khai mô hình chăm sóc toàn diện cho người bệnh hemophilia và các rối loạn chảy máu khác, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán, chăm sóc, điều trị và chất lượng sống cho người bệnh tại viện Huyết học – Truyền máu TW.
– Điều phối, góp phần xây dựng hệ thống chăm sóc hemophilia và rối loạn đông máu trên toàn quốc.
– Tham gia biên soạn tài liệu hướng dẫn, quy trình thực hiện chẩn đoán và điều trị các rối loạn đông máu do Bộ Y tế và viện Huyết học Truyền máu TW chủ trì.
– 5 lần được nhận Bằng khen của Bộ Y tế vì thành tích trong công tác chăm sóc người bệnh.
Thông tin PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường
PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường – Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome cùng nội dung báo cáo “Ứng dụng PGT-M đối với bệnh liên kết NST X: Chiến lược lựa chọn phôi và tư vấn cho từng gia đình“.
➖PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường
PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước.
PGS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như:
– Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore);
– Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)…
Chat cùng Chuyên gia Genome
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình có sự tham dự đông đảo của các Chuyên gia và Bác sĩ, tạo nên diễn đàn trao đổi chuyên môn, cập nhật những thông tin mới trong y khoa, đồng thời chia sẻ thêm các góc nhìn thực tiễn trong quá trình chẩn đoán và điều trị.
Điều đặc biệt hơn nữa của Chat cùng Chuyên gia Genome đó là việc thảo luận ca bệnh lâm sàng, mang đến một “hành trình” rõ ràng từ nhận biết bệnh nhân có nguy cơ, đến các chỉ định xét nghiệm phù hợp, các hướng đi từ kết quả xét nghiệm, cho đến khi có em bé khỏe mạnh được sinh ra.
KÍNH MỜI QUÝ VỊ ĐĂNG KÝ THAM DỰ NGAY TẠI ĐÂY!
