Ngày 21/4/2026, chương trình Chat cùng Chuyên gia Genome số 10 chủ đề: “Nguy cơ sử dụng phôi tự sửa chữa trong IVF: Từ cơ chế đến phương pháp đánh giá” đã diễn ra với sự tham gia của hơn 100 chuyên gia, bác sĩ, chuyên viên phôi học..
Chat cùng Chuyên gia Genome số 10
Chương trình Chat cùng Chuyên gia Genome số 10 vinh dự được đón tiếp các chuyên gia giàu kinh nghiệm và những bài báo cáo giá trị:
- Bài báo cáo 1: “Từ hợp tử đến phôi nang: Tác động của sai sót nhiễm sắc thể” – TS Nguyễn Minh Đức – Trưởng Labo Hỗ trợ sinh sản (IVF), Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.
- Bài báo cáo 2: “Sử dụng phôi tự sửa chữa trong IVF: Nguy cơ và giải pháp” – PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – Học viện Quân Y – Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình đặc biệt do Genome tổ chức, mang đến một diễn đàn chuyên sâu dành riêng cho các Bác sĩ và Chuyên gia y khoa. Không chỉ cập nhật những kiến thức mới nhất, chương trình còn mở ra không gian thảo luận đa chiều về phương pháp điều trị và giải pháp tiên tiến nhằm nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.
Chat cùng Chuyên gia Genome số 10 nhận đã ghi nhận sự tham dự của hơn 100 bác sĩ, chuyên gia, chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trên toàn quốc, với nhiều trao đổi chuyên môn xoay quanh hiện tượng phôi tự sửa chữa và những thách thức trong việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi như hiện tượng đa bội, UPD, phôi 3PN, 2PN, 1PN… Nhiều câu hỏi đã được đặt ra trước và trong sự kiện, PGS Đặng Tiến Trường và TS Nguyễn Minh Đức đã giải đáp và đưa ra những chia sẻ chi tiết trong thực tiễn lâm sàng, trong các nghiên cứu cũng như những biện pháp có thể hỗ trợ các bác sĩ giải quyết vấn đề gặp phải với phôi 1PN, 2.1PN, 3PN…
Kết thúc sự kiện, các bác sĩ đã để lại những đánh giá cao dành cho các báo cáo viên và Genome và mong muốn tiếp tục tham dự ở chương trình lần sau. Các bác sĩ cũng đưa ra chủ đề mà mình mong muốn ở Chat cùng chuyên gia Genome số 11
2. Bài báo cáo: “Từ hợp tử đến phôi nang: Tác động của sai sót nhiễm sắc thể” – TS Nguyễn Minh Đức
Trong bài báo cáo “Từ hợp tử đến phôi nang: Tác động của sai sót nhiễm sắc thể”, TS. Nguyễn Minh Đức đã phân tích cách các sai sót NST có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi ngay từ giai đoạn phát triển ban đầu của hợp tử cho đến khi hình thành phôi nang.
Bài báo cáo cũng nhấn mạnh rằng một số sai sót có thể được phôi loại bỏ trong quá trình phát triển, cho thấy việc theo dõi phôi qua từng giai đoạn có ý nghĩa rất quan trọng trong đánh giá và lựa chọn phôi trước chuyển.
| Kính mời Quý vị đọc tài liệu bài báo cáo tại đây! |
3. Bài báo cáo: “Sử dụng phôi tự sửa chữa trong IVF: Nguy cơ và giải pháp” –PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường
Trong bài báo cáo “Sử dụng phôi tự sửa chữa trong IVF: Nguy cơ và giải pháp”, PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường đã mang đến cái nhìn toàn diện về cơ chế hình thành các bất thường NST trên phôi, cũng như khả năng tự sửa chữa trong quá trình phát triển sớm.
Báo cáo chỉ ra rằng, mặc dù phôi có thể loại bỏ hoặc điều chỉnh một số sai sót di truyền, quá trình này không đảm bảo loại bỏ hoàn toàn các bất thường, đặc biệt trong các trường hợp liên quan đến đa bội, mất tính dị hợp tử (UPD/ROH) hoặc các bất thường phát sinh từ quá trình thụ tinh không điển hình như phôi 1PN, 2PN, 3PN.
Một điểm nhấn quan trọng của bài báo cáo là việc phân tích giới hạn của phương pháp PGT-A truyền thống, khi một số bất thường di truyền quan trọng có thể không được phát hiện nếu chỉ dựa trên phân tích số lượng nhiễm sắc thể.
Trên cơ sở đó, PGS Trường đã đề cập đến xu hướng ứng dụng các giải pháp PGT mở rộng kết hợp phân tích SNP mới, giúp nâng cao khả năng phát hiện các bất thường di truyền phức tạp và hỗ trợ đánh giá phôi toàn diện hơn trong thực hành hỗ trợ sinh sản như: PGT-A Plus, PGT-A-Expand, PGT-Total…
| Kính mời Quý vị đọc tài liệu bài báo cáo tại đây! |
4. Các giải pháp PGT – Xét nghiệm di truyền trước làm tổ toàn diện tại Genome
Kính mời Quý vị tham khảo các xét nghiệm PGT của Genome đặc biệt có thể phát hiện các bất thường như: Mức bội thể (Haploid, Triploid), tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH), có thể phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb, phát hiện ngoại nhiễm…”
4.1. PGT-A Expand: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST mở rộng – vượt qua giới hạn của PGT-A
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Phạm vi xét nghiệm của PGT-A Expand
– Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb – bao gồm Hội chứng Prader Willi và các Hội chứng: Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11), Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat), Hội chứng mất đoạn 1p36, Hội chứng Angelman
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
– Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp PGT-A.
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm thông tin về PGT-A Expand tại đây:
PGT-A Expand: Vượt qua giới hạn của PGT-A
4.2. PGT-A Plus: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST nâng cao
Nhằm mở rộng phạm vi xét nghiệm của PGT-A, Genome mang đến xét nghiệm PGT-A Plus ứng dụng công nghệ phân tích đa hình đơn nucleotide (SNP), từ đó mở rộng phạm vi phát hiện và phân tích các tổn thương di truyền của PGT-A.
Phạm vi phát hiện của PGT-A Plus:
PGT-A là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ với khả năng sàng lọc phôi ấn tượng, hỗ trợ cho quy trình thực hiện IVF, tuy nhiên vẫn có những giới hạn mà PGT-A vẫn chưa thể xác định được. Do đó, PGT-A Plus được ra đời như
– Phát hiện lệch bội (Aneuploidy) trên 23 cặp NST
– Phát hiện các bất thường bội thể (Haploidy, Polyploidy)
– Phát hiện các mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Kiểm soát và phát hiện ngoại nhiễm (Maternal Contamination)
=> Kính mời Quý vị xem thêm thông tin về PGT-A Plus tại đây:
PGT-A Plus: Xét nghiệm di truyền lệch bội nhiễm sắc thể nâng cao
4.3. PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp: PGT-A Expand, PGT-M, PGT-SR, PGT-HLA
PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với phân tích các điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype dựa trên các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể (NST).
Nhờ tích hợp đồng thời PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching trong cùng một quy trình, PGT-Total cho phép phân tích tổng hợp các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen và đánh giá tương hợp HLA trên cùng mẫu sinh thiết phôi, mang lại cái nhìn toàn diện về tình trạng di truyền của phôi trước chuyển phôi.
=> Xem thêm thông tin về PGT-Total tại đây:
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA