Xét nghiệm mẫu mô ung thư cho phép xác định các đột biến soma trong DNA và biến đổi dung hợp RNA thu được từ khối u, cung cấp thông tin về các đột biến gây bệnh. Đây là nguồn thông tin quan trọng để bác sĩ có thể đưa ra pháp đồ điều trị phù hợp.
Đối tượng
- Bệnh nhân có mẫu bệnh phẩm (khối u, sinh thiết kim, dịch màng phổi) đã được cố định và đúc trong nến (FFPE).
- Bệnh nhân cần kết quả xét nghiệm để được chỉ định điều trị đích, hoặc điều chỉnh phác đồ điều trị đích.
Loại mẫu
- Mẫu bệnh phẩm đã được cố định và đúc trong nến (FFPE): 10 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).
- Đối với mẫu sinh thiết kim: 15 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).
- Mẫu cell-block từ dịch màng phổi: 15 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).
Các gói xét nghiệm ung thư trên mẫu mô tại Genome
CancerNext TISSUE 1Xét nghiệm 22 gen ung thư phổi/đại tràng bằng NGS (DNA) |
AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, DDR2, NOTCH1, MET, MAP2K1, KRAS, FGFR3, FGFR2, TP53, STK11, SMAD4, PTEN, PIK3CA, NRAS, FGFR1, FBXW7, ERBB4, ERBB2. |
CancerNext TISSUE 2Xét nghiệm dung hợp gen bằng NGS (RNA): |
▪ ALK: 26 biến đổi dung hợp ALK với EML4, KIF5B, KLC1, HIP1 và TPR.
▪ ROS1: 15 biến đổi dung hợp ROS1 với CD74, SDC4, SLC34A2, EZR, TPM3, LRIG3, và GOPC. ▪ RET: 9 biến đổi dung hợp RET với các gen CCDC6, CUX1 và KIF5B. ▪ NTRK1: 11 biến đổi dung hợp của NTRK1 với CEL, NFASC, IRF2BP2, TFG, SQSTM1, SSBP2, DYNC2H1,CD74, MPRIP. |
CancerNext TISSUE 3Xét nghiệm 26 gen liên quan đến ung thư phổi/ đại tràng: |
Đột biến 22 gen:AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, DDR2, NOTCH1, MET, MAP2K1, KRAS, FGFR3, FGFR2, TP53, STK11, SMAD4, PTEN, PIK3CA, NRAS, FGFR1, FBXW7, ERBB4, ERBB2.
Dung hợp 4 gen: ALK, ROS1, RET, NTRK1 |
| THAM VẤN: Lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu cho bệnh nhân cần được xác định bởi bác sĩ điều trị, sau khi xem xét toàn diện các yếu tố trên lâm sàng. |
Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm ung thư sinh thiết mô tại Genome
Phương pháp:
- Giải trình tự thế hệ mới (NGS)
- Đột biến có thể phát hiện: CNV, SNV, Indels
Độ phủ (coverage): >= 5000x
Độ nhạy: 0,2%
Thời gian trả kết quả: từ 05 ngày
Bộ KIT: C-IVD
Phần mềm phân tích: Cập nhật liên tục cơ sở dữ liệu và thử nghiệm lâm sàng
HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG TRONG ĐIỀU TRỊ ĐÍCH CỦA NCCN (NCCN GUIDELINES) CHO BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ.
