Tag: bệnh di truyền

TT Tư vấn Di truyền Genome đạt chuẩn ngoại kiểm GenQA cho Dịch vụ tư vấn di truyền

Trung tâm tư vấn di truyền Genome thuộc Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật...

Xem thêm

Báo cáo ca bệnh: Đột biến gen IKBKG gây bệnh sắc tố dầm dề

Ca bệnh điển hình: Phát hiện đột biến gen IKBKG gây bệnh sắc tố dầm...

Xem thêm

Bệnh viện Nhi TW: Hội thảo Bệnh hiếm “Các bệnh di truyền Thần kinh – Cơ”

Góc nhìn tổng quan và những cập nhật quan trọng trong chẩn đoán, điều trị...

Xem thêm

Báo cáo ca bệnh: Dính khớp quay trụ phát hiện biến thể trên gen SMAD6

I, Đặt vấn đề Dính khớp quay trụ (Radioulnar Synostosis) là bệnh xương khớp di...

Xem thêm

Báo cáo ca bệnh: Thiếu hụt Enzyme Pyridoxine 5′ – Phosphate Oxydase (PNPO)

I, Đặt vấn đề báo cáo Bệnh thiếu hụt PNPO là tình trạng co giật...

Xem thêm

WGS (Whole genome sequencing) – giải trình tự toàn bộ hệ gen

WGS (Whole genome sequencing) là phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen để...

Xem thêm

Quy trình Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Từ xác định tổn thương di truyền đến sinh em bé khỏe mạnh

Hội đồng khoa học Genome “Hiện nay, có khoảng 7000 bệnh di truyền đơn gen...

Xem thêm

CLIP BÁO CÁO: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: thách thức trong chẩn đoán và tư vấn di truyền

BÁO CÁO: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: thách thức trong chẩn...

Xem thêm

Hội nghị Việt – Mỹ về di truyền y học và bệnh hiếm lần thứ 4 năm 2024: Bệnh hiếm đang có xu hướng tăng lên ở các nước đang phát triển

Các Hội nghị di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ diễn ra vào...

Xem thêm

Bệnh Sandhoff (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh Sandhoff là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây phá huỷ các tế...

Xem thêm

Xét nghiệm Clinical WES tại Genome

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì? Xét nghiệm...

Xem thêm

Xét nghiệm Carrier Screening tại Genome

Nghiên cứu trên 138 cặp đôi (1) cho thấy 5% có nguy cơ truyền các bệnh di...

Xem thêm