G-Carrier Thalassemia là một gói xét nghiệm giúp các cặp đôi có nguy cơ có thể khảo sát các biến thể gây bệnh thalassemia nghiêm trọng: HBA1, HBA2, HBB
Xét nghiệm G-Carrier Thalassemia |
| Phạm vi xét nghiệm: Khảo sát các biến thể gây bệnh trên vùng mã hoá và vùng tiếp giáp intron/exon, phát hiện các biến thể SNVs, INDELs (<20bp), của 3 gen liên quan đến 2 bệnh di truyền lặn: • HBA1, HBA2 – Tan máu bẩm sinh thể Alpha: Phát hiện bổ sung 04 mất đoạn thường gặp –SEA, –THAI, -α4.2 và -α3.7. • HBB – Tan máu bẩm sinh thể Beta: Phát hiện bổ sung 04 biến thể thường gặp trên vùng intron IVS-I-1 (G>T), IVSI-1 (G>A), IVS-I-5 (G>C), IVS II-654 (C>T). Phương pháp xét nghiệm: Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới – NGS và Long-range PCR Loại mẫu: 2 ml máu toàn phần (ống EDTA) Thời gian trả kết quả: từ 12 ngày làm việc |
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
“Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền-bẩm sinh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. (Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam)”
Tần suất mắc bệnh (**)
HBA1, HBA2
– Bệnh phổ biến ở Đông Nam Á, Trung Đông và Châu Phi.
– Tại Việt Nam:
• Tỷ lệ người mang gen bệnh Alpha thalassemia trung bình ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc là 21% (Từ 0,2% đến 85,4%).
• Tỷ lệ và kiểu đột biến gen alpha globin khác nhau giữa các dân tộc và khu vực.
HBB
• Tỷ lệ người mang gen bệnh Beta thalassemia trung bình ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc là 4,63% (từ 0 đến
12,2%).
• Tỷ lệ và kiểu đột biến gen beta globin khác nhau giữa các dân tộc và khu vực.
Biểu hiện lâm sàng (**)
HBA1, HBA2
– Thể ẩn: Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người khỏe mạnh, không cần điều trị. Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc hoặc có thể bình thường.
– Thể vết: Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người khỏe mạnh, không cần điều trị. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
– Thể trung bình: Bệnh nhân có thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ, họ sẽ cần truyền máu trong một số trường hợp như thai kỳ hoặc sau các đợt sốt kéo dài….
– Thể nặng: Bệnh nhân có thiếu máu mức độ trung bình – nặng, đa số biểu hiện khi trẻ trên 2 tuổi, gan to, lách to. Nếu không được điều trị đầy đủ, định kỳ, bệnh nhân sẽ bị các biến chứng khác như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, hàm hô); Chậm phát triển thể chất; Dậy thì muộn, suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết…
– Thể rất nặng: Thai nhi bị phù trong 3 tháng cuối thai kỳ. Hầu hết các trường hợp thai nhi bị tử vong trước hoặc ngay sau khi
HBB
– Thể vết: Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người khỏe mạnh, không cần điều trị. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
– Thể trung bình: Bệnh nhân có thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ, họ sẽ cần truyền máu trong một số trường hợp như thai kỳ hoặc sau các đợt sốt kéo dài,….
– Thể nặng: Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng rất sớm trong năm đầu đời, gan to, lách to. Nếu không được điều trị tốt, bệnh nhân sẽ bị nhiều biến chứng khác như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, hàm hô); Chậm phát triển thể chất; Dậy thì muộn, suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết….
Điều trị (**)
– Điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt (với bệnh nhân thiếu máu nặng, quá tải sắt).
– Điều trị khỏi bằng ghép tế bào gốc tạo máu, liệu pháp gen.
Ai nên thực hiện xét nghiệm G-Carrier Thalassemia
Xét nghiệm G-Carrier đặc biệt được khuyến cáo cho các cặp đôi có ý định có con để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền thalassemia
Xét nghiệm G-Carrier có thể được thực hiện bất cứ lúc nào, nhưng tốt nhất nên sàng lọc trước khi mang thai để các bậc cha mẹ tương lai có thể cân nhắc về phương án sinh sản phù hợp. Các thời điểm thực hiện xét nghiệm đề xuất bao gồm: (1)
• Trước khi mang thai tự nhiên
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản bằng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng.
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh nên làm gì?
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cần được tư vấn bởi các chuyên gia tư vấn và bác sĩ di truyền. Quá trình tư vấn sẽ giúp cặp đôi hiểu về tình trạng mang gen, nguy cơ bệnh lý và các giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh. Các giải pháp được khuyến nghị bởi Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG) bao gồm (2):
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) có thể phòng ngừa sinh con bị bệnh.
• Nhận trứng và tinh trùng hiến tặng.
• Nhận con nuôi.
Tuy nhiên, các tư vấn chi tiết nên được thực hiện, trao đổi bởi các bác sĩ, chuyên gia sau khi có kết quả xét nghiệm.
Tài liệu tham khảo:
(*) Số biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh theo cơ sở dữ liệu ClinVar, chưa bao gồm biến thể gây bệnh hoặc nghi ngờ gây bệnh theo cơ sở dữ liệu ACMG.
(**) Thông tin trong tài liệu được trích dẫn từ GeneReviews, cơ sở dữ liệu được xây dựng bởi Viện Nghiên cứu Sức khỏe Hoa Kỳ, với mục tiêu cung cấp thông tin chính xác về bệnh lý di truyền.”
1. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27;:]. Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.doi:10.1038/s41436-021-01203-z
2. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) (2017, February 7). ACOG Recommends Offering Additional Carrier Screening to All Women, Regardless of Ethnicity or Family History. https://www.acog.org/news/news-releases/2017/02/acog-recommends-offering- additional-carrier- screening -to-all-women