Bệnh di truyền và chỉ định
Tổ chức y tế thế giới WHO ước tính cứ 1000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền (*), điều này đồng nghĩa với việc có khoảng 70 đến 80 triệu người trên thế giới đang phải sống chung với những căn bệnh này (**).
Cùng với sự phát triển của y học hiện đại, các xét nghiệm di truyền đã và đang được coi là một công cụ mạnh mẽ, mở ra cơ hội to lớn trong việc tìm hiểu về cơ thể người và các bệnh lý liên quan đến di truyền. Hiện nay, có khoảng 7000 bệnh di truyền đơn gen đã được báo cáo trong Cơ sở dữ liệu Di truyền Mendel Trực tuyến ở Người (Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM) và số liệu vẫn lên tục được cập nhật.
Là đơn vị xét nghiệm chuyên sâu hàng đầu tại Việt Nam, Genome tự hào mang đến nhiều gói xét nghiệm di truyền để hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh. Genome hiện có các xét nghiệm: CMA, Carrier Screening/ G-Carrier, Gene panel, WES, WGS… để đồng hành cùng bác sĩ và khách hàng trong việc phát hiện các vấn đề di truyền từ giai đoạn sớm, hỗ trợ chẩn đoán cũng như lên kế hoạch điều trị.
CMA (Chromosomal Microarray)
CMA là xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dựa trên phương pháp phân tích đa hình số lượng bản sao (CNVs) của các gen/exon mục tiêu bằng công nghệ Microarray.
Đối tượng chỉ định xét nghiệm CMA
- Nghi ngờ bệnh lý di truyền (mẫu máu ngoại vi): Xác định nguyên nhân di truyền ở người có bất thường về phát triển thần kinh: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, đa di tật bẩm sinh và/hoặc rối loạn phổ tự kỷ.
- Tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần (mẫu mô thai sảy POC): Xác định nguyên nhân di truyền gây sảy thai, lưu thai.
- Chẩn đoán trước sinh (mẫu ối): Xác định nguyên nhân di truyền ở thai có bất thường hình thái hoặc chậm phát triển.
Yêu cầu về mẫu xét nghiệm
- 2 ml máu toàn phần (ống EDTA).
- 10–20 mm mô thai sẩy (POC fetal tissue, 250–500mg) (ống vô trùng, chứa dd PBS 1X hoặc nước muối 0.9%, không có chất cố định – Formon).
- 10ml dịch ối, không nhiễm máu mẹ (ống Falcon 15ml đáy nhọn, vô trùng).
Thời gian trả kết quả:
- Từ 21 ngày làm việc từ khi nhận mẫu.
- Trường hợp mẫu ối bị nhiễm máu mẹ thì cần thực hiện thêm bước nuôi cấy, thời gian trả kết quả sẽ kéo dài thêm 12 – 14 ngày.
Các gói CMA có tại Genome
CMA 1:
– Xác định mất đoạn 1 Mb; lặp đoạn 2 Mb, khảm trên 20%
– Công nghệ: SNP array, 315.000 probe
CMA 3:
– Xác định mất đoạn ≥25 Kb, lặp đoạn ≥50 Kb, khảm ≥20%, tam bội, UPD/LOH ≥ 3 Mb
– Công nghệ: SNP array, ~2.690.000 probe