Dành cho bác sĩ

Bệnh Sandhoff (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh Sandhoff là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây phá huỷ các tế...

Xem thêm

Bệnh cơ, nhiễm acid lactic và thiếu máu nguyên hồng cầu – MLASA1 (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh cơ ty thể và thiếu máu nguyên bào sắt (MLASA1) thuộc một nhóm các...

Xem thêm

Bệnh Glutaric acidemia type 2A-Tăng axit glutaric máu loại 2 (Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa)

Bệnh Glutaric Acidemia Type 2 – là một rối loạn di truyền gây ức chế...

Xem thêm

Bệnh Glutaric academia, type 1 – GA1 (Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá)

Tăng axit glutaric loại I (còn gọi là tăng axit glutaric niệu loại I) là...

Xem thêm

Bệnh não ethylmalonic (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)

Bệnh não ethylmalonic (EE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do di...

Xem thêm

Rối loạn chuyển hóa: Bệnh Isovaleric Acidema (IVA) do thiếu hụt enzyme Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase

  Tiếng Anh: Isovaleric acidemia Viết tắt: IVA Gen: IVD   Kiểu di truyền: Di...

Xem thêm

Xét nghiệm Clinical WES tại Genome

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì? Xét nghiệm...

Xem thêm

Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome

Tổng quan về ung thư phổi và điều trị đích Thực trạng ung thư phổi: Theo...

Xem thêm

Bệnh mù bẩm sinh Leber hay mù võng mạc bẩm sinh

Nhóm bệnh: Mắt  Tên bệnh: Mù bẩm sinh Leber Tiếng Anh: Leber Congenital Amaurosis Viết tắt:...

Xem thêm

Bệnh homocystin niệu, liên quan đến gen CBS (nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa)

Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá Tên bệnh: Homocystin niệu, liên quan đến gen CBS...

Xem thêm

Bệnh viêm võng mạc huyết sắc tố

Nhóm bệnh: Mắt  Tên bệnh: Viêm võng mạc sắc tố Tiếng Anh: Retinitis pigmentosa Viết tắt:...

Xem thêm

Bệnh teo cơ tủy (thoái hóa cơ tủy, SMA)

Nhóm bệnh: Thần kinh  Tên bệnh: Teo cơ tuỷ Tiếng Anh: Spinal Muscular Atrophy Viết tắt:...

Xem thêm