Sinh thiết lỏng là xét nghiệm phát hiện các đoạn DNA tự do của khối u tuần hoàn trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Đây là một phương pháp không xấm lấn, có độ nhạy cao, hiệu quả trong việc phân lập và nhận diện đoạn ctDNA từ huyết tương của bệnh nhân ung thư hoặc nghi ngờ có khối u.
Việc phân tích thông tin của những đoạn DNA này cung cấp nhiều thông tin hữu ích trong việc điều trị của bệnh nhân ung thư.
Xét nghiệm hỗ trợ sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư
Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên được đào tạo chính quy, Genome có thể thực hiện những xét nghiệm phức tạp, yêu cầu trình độ chuyên môn cao. Kết quả xét nghiệm từ gói dịch vụ của Genome cung cấp những thông tin hữu ích cho bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ung thư với các ưu điểm vượt trội:
Xác định phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân – Gói xét nghiệm của Genome cung cấp thông tin về các đột biến của khối u, giúp tối ưu hóa pháp đồ điều trị của bệnh nhân.
Theo dõi tiến trình điều trị – Đặc điểm khối u thay đổi liên tục trong quá trình điều trị, việc cập nhật sự thay đổi này hỗ trợ bác sĩ đưa ra những điều chỉnh phù hợp trong phác đồ điều trị.
Đánh giá nguy cơ tái phát – Bệnh nhân đã điều trị ung thư có nguy cơ tái phát bênh rất cao. Gói xét nghiệm của Genome giúp phát hiện sớm ung thư trước khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc được phát hiện bằng các kỹ thuật chụp ảnh thông thường.
Ưu điểm xét nghiệm CancerNext của Genome
Panel gen được xây dựng dựa trên yêu cầu điều trị của lâm sàng:
- Panel gen bao phủ tất cả các gen được đề cập trong hướng dẫn điều trị ung thư phổi của NCCN, ESMO, FDA và Bộ Y tế Việt Nam.
- Số lượng biến thể được mở rộng (lên đến hàng ngàn biến thể).
- Mở rộng những gen đã được thế giới công nhận có đáp ứng thuốc.
Phương pháp xét nghiệm tiên tiến, trên thế giới đang áp dụng: NGS, ddCPCR
Bộ Kit sử dụng: là bộ kit đạt tiêu chuẩn IVD từ các hãng Thiết bị Y tế uy tín trên thế giới.
Cơ sở dữ liệu độc quyền, cập nhật liên tục, được khuyến cáo bởi FDA, ESMO, NCCN.
Sử dụng công nghệ AI để phân tích kết quả NGS. Phần mềm tự động phân loại biến thể và truy xuất tài liệu liên quan đến biến thể trên nền tảng dữ liệu gen ClinVar.
Ngoại kiểm: Các xét nghiệm của Genome đã được công nhận về chất lượng thông qua chứng chỉ từ chương trình ngoại kiểm quốc tế như EMQN, GenQA.
Đội ngũ chuyên gia di truyền, bác sĩ lâm sàng đồng hành cùng từng xét nghiệm.
Tại Genome hiện có 3 giải pháp xét nghiệm ung thư gồm: – CANcerNext Liquid, CancerDigital Tissue – Giải pháp trên mẫu mô ung thư, CancerNext – xét nghiệm phát hiện nguy cơ gây ung thư. Trong bài viết này, Genome xin giới thiệu đến quý chuyên gia, bác sĩ Xét nghiệm ung thư trên mẫu sinh thiết lỏng.
Xét nghiệm ung thư trên mẫu sinh thiết lỏng – CANcerNext Liquid
Sinh thiết lỏng là xét nghiệm phát hiện các đoạn DNA tự do của khối u tuần hoàn trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Đây là một phương pháp không xấm lấn, có độ nhạy cao, hiệu quả trong việc phân lập và nhận diện đoạn ctDNA từ huyết tương của bệnh nhân ung thư hoặc nghi ngờ có khối u.
Mẫu bệnh phẩm: Mẫu máu ngoại vi
Mẫu đầu vào: ctDNA
Kỹ thuật Droplet digital PCR – ddPCR với ưu điểm: Phát hiện đột biến với tần suất thấp; Đếm chính xác số lượng bản sao.
Ưu điểm
Không xâm lấn, chi phí thấp – Quy trình lấy mẫu mô từ khối u để phát hiện bệnh ung thư có thể dẫn đến nhiều rủi ro, đau đớn cho người bệnh. Ngược lại, việc lấy mẫu máu đơn giản, không gây đau đớn. Các xét nghiệm có thể được thực hiện liên tục để theo dõi tiến trình phát triển bệnh.
Thay thế sinh thiết khối u trong một vài trường hợp nhất định – Đối với những mô ung thư khó thực hiện sinh thiết mô như não hoặc phổi, sinh thiết lỏng có thể là một sự lựa chọn.
Phản ánh toàn diện thông tin khối u – Sinh thiết lỏng có thể cung cấp thông tin toàn diện của khối u, trong lúc sinh thiết mẫu mô chỉ đưa ra thông tin tại vị trí mô được lấy.
Đánh giá sự tái phát ung thư
Phát hiện dương tính giả ung thư – Một số xét nghiệm tầm soát ung thư cho kết quả dương tính giả khiến cho bệnh nhân lo lắng. Sinh thiết lỏng là một giải pháp để kiểm tra chéo kết quả tầm soát ung thư.
| Panel gen | Xét nghiệm các đột biến gen EGFR: Đột biến G719X (X = A/S/C/D), G721 A/S, S720F trên Exon 18, 33 đột biến mất đoạn và thay thế trên Exon 19; đột biến T790M trên Exon 20; đột biến L858R trên Exon 21. |
Sinh thiết lỏng và ddPCR
Khi phương pháp cá nhân hóa điều trị ung thưđược áp dụng ngày càng phổ biến, câu hỏi được đặt ra là liệu pháp nhắm trúng đích nào có hiệu quả nhất và khi nào liệu pháp đó cần được thay đổi.
Thông qua việc sử dụng sinh thiết lỏng và công nghệ PCR vi giọt kỹ thuật số (ddPCR), Genome có thể hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất dựa trên đặc điểm các gen sinh ung thư (oncogenes) của bệnh nhân.
Sinh thiết lỏng là phương pháp không xâm lấn được sử dụng để phát hiện tế bào ung thư và DNA trong máu hoặc các dịch cơ thể khác. Tuy nhiên,hàm lượng cfDNA quan tâm trong máu là rất thấp và bị lẫn trong nhiều thành phần khác, dẫn đến những khó khăn trong việc phát hiện và theo dõi.
Genome với công nghệ tiên tiến nhất – ddPCR, cung cấp khả năng định lượng tuyệt đối DNA với độ nhạy và độ chính xác cao, là sự lựa chọn phù hợp cho sinh thiết lỏng. ddPCR phát hiện các đột biến hiếm bằng cách phân chia mẫu trong một phản ứng PCR vào hàng ngàn vi giọt có kích thước nanolit và phản ứng khuếch đại các phân tử DNA sẽ diễn ra độc lập trong từng vi giọt. Từng giọt sau đó được phát hiện và định lượng trực tiếp với độ nhạy và độ chính xác cao.
Việc kết hợp giữa sinh thiết lỏng và ddPCR có thể cung cấp cho bác sĩ lâm sàng một phương pháp hiệu quả và tiết kiệm phục vụ chẩn đoán, theo dõi và điều trị ung thư cũng như các bệnh lý khác.
Đội ngũ cố vấn giàu kinh nghiệm
 |
PGS. TS. Nguyễn Đăng TônTrưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu gen với nhiều công trình được công bố trong và ngoài nước như: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, đề tài cấp quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2021-2022, đề tài cấp quốc gia). |
 |
TS. Nguyễn Thuận LợiTiến sĩ Nguyễn Thuận Lợi có 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sinh học phân tử, di truyền ung thư. Anh bảo vệ thành công luận án Tiến sĩ với chuyên ngành Sinh học phân tử năm 2015 tại Hàn quốc. Sau đó, anh tiếp tục nghiên cứu sinh học phân tử ung thư tại Viện Công nghệ sinh học Hàn quốc. Các nghiên cứu của anh đã được xuất bản trên các tạp chí chuyên ngành nổi tiếng như Nature communications, Journal Clinical of Oncology… Hiện nay, Tiến sĩ Lợi phụ trách Đơn vị gen-Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai, nơi thực hiện các kỹ thuật cao về sinh học phân tử trong các bệnh lý như ung thư, tim mạch, truyền nhiễm, chuyển hóa thuốc, di truyền…
|
 |
TS.BS. Đặng Tiến TrườngPhó trưởng bộ môn Giải phẫu, Phụ trách labo phân tích DNA của bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y. TS.BS. Đặng Tiến Trường được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước. TS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như: Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore); Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)… |
 |
TS. Nguyễn Ngọc QuangKỹ Thuật Y, Trung tâm Giải Phẫu Bệnh – Sinh Học Phân Tử, Bệnh Viện K
Tiến sĩ Nguyễn Ngọc Quang là người có chuyên môn, nhiều năm kinh nghiệm thực tiễn và nhiều nghiên cứu về bệnh ung thư. TS Quang có nhiều công trình, bài báo đã được công bố trên các tạp chí chuyên ngành y tín trong và ngoài nước. |