Tại Hội thảo khoa học của Hội Hỗ trợ Sinh sản TP HN vào tháng 3/2026, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường đã có bài báo cáo với chủ đề: Tối ưu hóa PGT-A và niPGT nhằm cải thiện tỷ lệ thành công trong IVF, nhận được sự quan tâm của đông đảo chuyên gia, bác sĩ tại Hội thảo. PGS.TS.BS. Nguyễn Thế Sơn, đã có câu hỏi cho PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường
PGS.TS.BS. Nguyễn Thế Sơn đặt câu hỏi:
Hiện nay những yếu tố nào gây trở ngại cho sự phát triển của xét nghiệm niPGT, và tiềm năng ứng dụng của phương pháp này trong tương lai là như thế nào?
PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường đã trả lời:
niPGT là một hướng tiếp cận đầy tiềm năng, khi cfDNA thu từ môi trường nuôi cấy phôi có thể được sử dụng làm nguồn DNA đầu vào để phân tích bất thường nhiễm sắc thể, mang đến giải pháp sàng lọc an toàn, không xâm lấn trên phôi.
Tuy nhiên hiện niPGT vẫn đang đối mặt với nhiều thách thức. Dữ liệu thực nghiệm từ các nghiên cứu ở tại Việt Nam và trên thế giới cho thấy:
Một trong những thách thức lớn nhất là tình trạng nhiễm DNA từ tế bào cumulus của mẹ. Ngoại nhiễm mẹ là một trong những nguồn sai số chính trong PGT tiêu chuẩn và cần được quan tâm. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của yếu tố này đến độ chính xác của kết quả niPGT là cực kỳ lớn khi mà niPGT sử dụng mẫu đầu vào là cfDNA thu từ môi trường nuôi cấy DNA này thấp hơn đáng kể so với mẫu sinh thiết phôi.
Các giải pháp kỹ thuật đã được đề xuất nhằm giảm thiểu nhiễm DNA mẹ bao gồm: 1. Rửa phôi và chuyển sang môi trường nuôi cấy mới ở giai đoạn ngày 3, kết hợp soi phôi dưới kính hiển vi và tiếp tục loại bỏ tế bào cumulus còn sót lại ở ngày 3-4 ⇒ Ghi nhận mức độ tương đồng giữa kết quả PGT-A và niPGT-A có thể đạt 95-98%. Ngoài ra, việc thu mẫu môi trường từ phôi ngày 5 sau rã đông được nuôi thêm 24 giờ được ghi nhận cho kết quả độ tương đồng cao hơn so với môi trường nuôi phôi tươi thông thường (ngày 3-5).
Bên cạnh đó, các yếu tố kỹ thuật trong quá trình khuếch đại, giải trình tự và phân tích kết quả như: Lựa chọn bộ khuếch đại hệ gen (WGA) phù hợp để tăng lượng DNA đầu vào; Chọn độ bao phủ (Coverage depth) tối ưu cho quá trình giải trình giải trình tự nhằm giảm nhiễu, tăng tín hiệu thực từ phôi cũng đóng vai trò hết sức quan trọng.
Trong tương lai, nếu các trung tâm IVF có thể chuẩn hoá và đồng bộ quy trình nuôi cấy, thu mẫu; các phòng lab di truyền có thể tối ưu quy trình khuếch đại, giải trình tự và phân tích dữ liệu, niPGT có tiềm năng trở thành một công cụ sàng lọc không xâm lấn hiệu quả trong đánh giá bất thường di truyền phôi.