Genome – đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chuẩn ngoại kiểm GenQA cho Xét nghiệm Whole Exome Sequencing – WES. Có 45 đơn vị Xét nghiệm di truyền từ khắp nơi trên thế giới tham gia kiểm chuẩn kỳ này và Genome là 1 trong số ít đơn vị đạt điểm tuyệt đối ở cả 3 hạng mục đánh giá. Chứng nhận này khẳng định chất lượng dịch vụ xét nghiệm WES của Genome, không chỉ đảm bảo kỹ thuật xét nghiệm chính xác mà còn đáp ứng nghiêm ngặt yêu cầu chuyên môn về tư vấn di truyền.
WES – Chìa khóa giải mã bất thường di truyền
Hiện nay, có khoảng 7000 bệnh di truyền đơn gen đã được báo cáo trong Cơ sở dữ liệu Di truyền Mendel Trực tuyến ở Người (Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM) và số liệu vẫn liên tục được cập nhật. Vì vậy, chỉ định xét nghiệm di truyền hợp lý là một thách thức. Các bệnh lý phổ biến, có triệu chứng điển hình và được chẩn đoán xác định nhờ triệu chứng lâm sàng có thể xác định bằng các xét nghiệm một gen. Tuy nhiên, việc thiết kế nhiều xét nghiệm cho các tổn thương gen khác nhau gây tốn kém về kinh tế, không thuận lợi trong thực hành. Hơn nữa, nhiều bệnh có triệu chứng giống nhau, do tổn thương độc lập của các gen khác nhau. Vì vậy, xét nghiệm trên một gen không bao phủ hết và không phù hợp.
Whole Exome Sequencing – WES là công cụ mạnh mẽ trong xét nghiệm di truyền, nhờ phân tích vùng mã hóa exome (~1-2% bộ gen), nơi tập trung hơn 85% biến thể gây bệnh. Với khả năng phát hiện đa dạng biến thể, WES giúp xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh trong nhiều trường hợp bệnh di truyền hiếm gặp, mà xét nghiệm đơn gen hoặc panel gen có thể sót. Thông qua kết hợp tư vấn di truyền, WES đã và đang trở thành công cụ hỗ trợ đắc lực trong xét nghiệm di truyền bệnh lý đơn gen trước làm tổ PGT-M, giúp các gia đình đang mang bất thường di truyền tăng cơ hội sinh con khoẻ mạnh.
Xét nghiệm WES tại Genome
Genome hiện đang cung cấp hai gói xét nghiệm WES chuyên sâu gồm:
- Clinical Whole Exome Sequencing: Phân tích tổn thương di truyền vùng mã hóa exon cho 1 cá thể.
- Exome Trio Sequencing: Phân tích tổn thương di truyền vùng mã hóa exon cho 3 cá thể trong 1 gia đình gồm bố, mẹ và con.
Xét nghiệm WES tại Genome được đồng hành bởi chuyên gia di truyền hàng đầu:
Genome hân hạnh khi có sự đồng hành của PGS.TS. Nguyễn Đăng Tôn – Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam – chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học người với nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu và phân tích các ca bệnh di truyền hiếm, cùng nhiều bài báo khoa học uy tín trong lĩnh vực di truyền học. Các xét nghiệm WES tại Genome do PGS. Nguyễn Đăng Tôn trực tiếp tham gia từ quá trình tư vấn ban đầu, xét nghiệm và phân tích, tư vấn kết quả.
Trung tâm tư vấn di truyền đạt kiểm chuẩn GenQA
Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong xét nghiệm WES, giúp bệnh nhân nắm được thông tin được trình bày trong phiếu báo cáo kết quả, đồng thời định hướng bệnh nhân chăm sóc sức khỏe một cách phù hợp. Dịch vụ Tư vấn Di truyền của Genome được thực hiện bởi Trung tâm tư vấn Di truyền Genome – cũng là Trung tâm tư vấn di truyền đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận ngoại kiểm quốc tế GenQA và tuân thủ chặt chẽ quy trình đã được chuẩn hóa của Châu Âu.
Nằm trong quy trình từ xác định tổn thương di truyền đến sinh em bé khoẻ mạnh
Ý nghĩa lớn nhất của việc xác định tổn thương di truyền của bệnh nhân là giúp gia đình dự phòng sinh em bé tiếp theo bị bệnh. Việc này có thể thực hiện thông qua chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT-M). Phương pháp PGT-M là sự kết hợp của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo ra nhiều phôi trong một chu kỳ và kỹ thuật sinh học phân tử xác định tổn thương di truyền ở phôi, lựa chọn phôi không bị bệnh, chuyển phôi không bị bệnh, mang thai không bị bệnh và sinh em bé khoẻ mạnh.
Hệ sinh thái xét nghiệm di truyền của Genome bao gồm: xét nghiệm di truyền và xét nghiệm di truyền bệnh lý đơn gen trước làm tổ. Sau khi thực hiện WES để xác định bất thường di truyền, bệnh nhân có thể trực tiếp sử dụng kết quả này để tiến hành PGT-M nhằm sàng lọc phôi không mang bất thường di truyền, hướng tới mục tiêu sinh em bé khoẻ mạnh. WES – Tư vấn di truyền – PGT-M tạo thành quy trình khép kín giúp các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc có con mắc dị tật bẩm sinh có thể xác định chính xác nguy cơ và lập kế hoạch sinh con an toàn, mà không cần thực hiện nhiều xét nghiệm riêng lẻ tại nhiều trung tâm khác nhau.
Kiểm chuẩn cho xét nghiệm WES
WES là xét nghiệm di truyền có độ khó cao, đòi hỏi tính chính xác không chỉ trong quy trình xét nghiệm mà còn trong phân tích kết quả và tư vấn di truyền, do đó kiểm chuẩn xét nghiệm đóng vai trò then chốt, giúp nâng cao độ tin cậy của từng báo cáo kết quả mà đơn vị xét nghiệm cung cấp.
Năm 2024, Genome đã triển khai chương trình kiểm chuẩn cho xét nghiệm WES. Mục tiêu chính là đánh giá chất lượng dịch vụ xét nghiệm di truyền được cung cấp tại Genome. Và để đạt được mục tiêu này, GenQA (Genomics Quality Assessment) là đối tác quốc tế uy tín mà Genome đã lựa chọn để đồng hành.
Đăng ký kiểm chuẩn là cơ hội để xét nghiệm di truyền nói chung, và xét nghiệm WES nói riêng tại Genome được đánh giá khách quan và tiếp tục cải tiến theo tiêu chuẩn quốc tế.
Về đơn vị tiến hành kiểm chuẩn:
GenQA – Chứng nhận kiểm chuẩn từ Châu Âu, uy tín thế giới: Đơn vị cung cấp các dịch vụ kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm di truyền của Châu Âu – Genomics Quality Assessment (GenQA) được thành lập từ năm 1982.
GenQA góp phần quan trọng trong việc nâng cao chất lượng xét nghiệm di truyền toàn cầu, đảm bảo các phòng xét nghiệm tuân thủ chặt chẽ tiêu chuẩn quốc tế để cung cấp dịch vụ y tế an toàn và chính xác cho bệnh nhân.
Tiến trình kiểm chuẩn xét nghiệm WES nghiêm ngặt của GenQA
Các trung tâm xét nghiệm tham gia chương trình kiểm chuẩn Exome (Trio) Sequencing của GenQA sẽ nhận được bộ dữ liệu lâm sàng và mẫu DNA của bệnh nhân cùng cha mẹ.
Mô tả ca bệnh mẫu:
Tình huống từ GenQA:
- Bé gái khoảng 1 tuổi có dấu hiệu thoái lui phát triển, bao gồm suy giảm vận động, tăng trương lực cơ, co cứng, rối loạn thị giác và bất thường trên MRI não.
- Bố, mẹ: Không có triệu chứng lâm sàng, giúp đánh giá nguy cơ di truyền.
Yêu cầu xét nghiệm:
- Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (exome sequencing) trên cả ba mẫu để xác định bất thường di truyền tiềm ẩn.
- Biến thể cần được định danh: Mất đoạn dài từ exon 11 đến 17 của gene GALC trên cả 2 NST (homozygous deletion).
Báo cáo kết quả và đánh giá tính chính xác
Các đơn vị tham gia gửi báo cáo kết quả xét nghiệm theo định dạng chuẩn lên hệ thống của GenQA.
Bài toán khó trong đề bài xét nghiệm kiểm chuẩn từ GenQA
WES chủ yếu phát hiện các biến thể đơn nucleotide (SNVs) và các đột biến thêm/mất đoạn nhỏ (small indels), trong khi các bất thường mất đoạn lớn như trên cần thực hiện phân tích CNVs (copy number variants).
Bài toán trên phản ánh trường hợp thực tế, mà nhiều phòng xét nghiệm gặp phải khi tiến hành WES, đó là làm thế nào để có phương án trả kết quả hợp lý, trong trường hợp kết quả WES âm tính do biến thể gây bệnh nằm ngoài phạm vi phát hiện của xét nghiệm WES.
Lời giải phù hợp:
Nếu không phát hiện được biến thể yêu cầu, phòng xét nghiệm cần trả kết quả âm tính. Phiếu kết quả cần phải nêu rõ giới hạn kỹ thuật để tránh thiếu sót hoặc sai sót trong diễn giải kết quả.
Để đảm bảo đạt điểm tối đa, các đơn vị cần có kỹ năng đánh giá giới hạn xét nghiệm, tư vấn di truyền chính xác và đề xuất xét nghiệm bổ sung phù hợp.
Phiếu kết quả xét nghiệm của Genome đạt điểm tối đa trong tất cả các hạng mục được đánh giá.
Đánh giá, xếp loại kết quả và phản hồi từ GenQA cho xét nghiệm WES từ Genome
Có 45 đơn vị Xét nghiệm di truyền từ khắp nơi trên thế giới tham gia kiểm chuẩn.
GenQA tiến hành đánh giá kết quả xét nghiệm thông qua 3 hạng mục. Điểm tối đa cho mỗi hạng mục là 2.00.
Trong đó, trung tâm Xét nghiệm Genome vẫn xuất sắc đạt điểm tối đa ở cả 3 hạng mục đánh giá dù cho kết ra quả âm tính, nhờ đảm bảo các tiêu chí đánh giá nghiêm ngặt về:
- Genotyping (2.00/2.00): Kết quả chính xác trong phạm vi xét nghiệm, nêu rõ giới hạn kỹ thuật và không mắc lỗi nghiêm trọng.
- Interpretation (2.00/2.00): Cung cấp khuyến nghị cho xét nghiệm CNV phù hợp, hỗ trợ bác sĩ lâm sàng xác định hướng xét nghiệm tiếp theo.
- Clerical Accuracy (2.00/2.00): Báo cáo rõ ràng, không mắc lỗi hành chính, sử dụng danh pháp chính xác theo tiêu chuẩn quốc tế.
Kết quả này khẳng định Genome tuân thủ chặt chẽ quy chuẩn xét nghiệm di truyền quốc tế, ngay cả khi đối mặt với thách thức từ giới hạn kỹ thuật.
Điểm trung bình của 45 đơn vị ở mỗi hạng mục dao động từ 1.8 ~ 1.9. Điểm của Genome đạt tối đa 2.00 ở cả 3 hạng mục.
Việc nhận được chứng nhận kiểm chuẩn GenQA đối với Xét nghiệm WES là một căn cứ quan trọng trong việc đánh giá chất lượng dịch vụ xét nghiệm di truyền của Trung tâm Xét nghiệm Genome.