Để xác định đột biến EGFR, Genome sử dụng cả hai phương pháp là: CancerNext Tissue EGFR sinh thiết mô (mẫu mô được lấy trực tiếp từ khối bướu hoặc khối di căn ở người bệnh sau khi phẫu thuật) và CancerNext Liquid EGFR – sinh thiết lỏng- (xét nghiệm phát hiện các DNA tự do của khối u tuần hoàn trong máu).
CancerNext Tissue EGFR sinh thiết trên mẫu mô
| Phương pháp: qPCR | Phân tích 52 đột biến gen EGFR gồm:
Exon 18: G719X (X = A/S/C), Exon 19: 37 đột biến mất đoạn và 5 đột biến chèn đoạn, Exon 20: đột biến T790M, S768I và 3 đột biến chèn đoạn, Exon 21: đột biến L861Q và L858R. |
| Đối tượng | Bệnh nhân vừa được chẩn đoán mắc ung thư.
Người bệnh có nguy cơ cao mang đột biến gen EGFR. |
| Mẫu | Khối đúc nến khối u
10 lát cắt (5µm kèm 1 lam kính nhuộm H&E) Đối với mẫu sinh thiết kim: 15 lát cắt (5µm, kèm1 lam kính nhuộm H&E) Cell block từ mẫu dịch màng phổi Lưu ý: Yêu cầu tỉ lệ tế bào ung thư đạt > 20% trong các lát cắt. |
| Độ nhạy | 1-5% |
CancerNext Tissue EGFR sinh thiết lỏng
| Phương pháp: dPCR | Phân tích 64 đột biến gen EGFR gồm:
· Exon 18: Đột biến G719X (X = A/S/C/D), G721X (X=A/S), S720F, · Exon 19: 33 đột biến mất đoạn và đột biến điểm, · Exon 20: đột biến T790M, L792P, 13 đột biến chèn đoạn Exon 20, · Exon 21: đột biến L858R, L858M, L858L, A859T, L861R, L861Q. |
| Đối tượng | Bệnh nhân vừa được chẩn đoán mắc ung thư.
Bệnh nhân có khối u ở vị tríkhó sinh thiết. Bệnh nhân có kế hoạch sử dụng thuốc điều trị đích. Bệnh nhân đang điều trị cần theo dõi kháng thuốc, điều chỉnh phác đồ điều trị đích. Bệnh nhân đã kết thúc điều trị, theo dõi tồn dư tối thiểu sau điều trị, dự đoán tái phát, đánh giá sớm hiệu quả điều trị. |
| Mẫu | 7-10ml máu toàn phần (ống Streck) |
| Độ nhạy | 0.2% |
Đột biến EGFR – Chìa khóa trong điều trị ung thư phổi
– Gen EGFR là gen đầu tiên được đề xuất kiểm tra theo hướng dẫn bộ Y tế Việt Nam về điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ.
– Thuốc trúng đích EGFR đang được sử dụng một cách rộng rãi trong điều trị ung thư và đã chứng minh được hiệu quả điều trị. Hiện nay, ba thế hệ thuốc TKI đã được FDA chấp nhận và đưa vào điều trị.
– Thuốc trúng đích EGFR đã nằm trong danh mục hỗ trợ BHYT.
Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm Cancernext EGFR tại Genome
- Khả năng phát hiện đột biến gen EGFR với độ nhạy cao.
- Chi phí tiết kiệm.
- Trả kết quả từ 05 ngày.
- Đối với xét nghiệm mẫu máu, cho phép xác định chính xác số bản sao đột biến và kiểu dại (wild type).
- Đội ngũ chuyên gia đồng hành cùng bác sĩ và bệnhnhân.
- Trung tâm xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn quốc tế.
Đội ngũ chuyên gia đồng hành
PGS.TS. Nguyễn Đăng Tôn Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. |
TS.BS. Đặng Tiến Trường Chủ nhiệm bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân Y; Phụ trách labo Phân tích DNA, từng là thành viên phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào, Viện nghiên cứu Y Dược học. |
TS Nguyễn Thuận Lợi Đơn vị gen – Tế bào gốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai. |
TS Nguyễn Ngọc Quang Kỹ thuật y, Trung Tâm Giải Phẫu Bệnh Sinh Học Phân Tử, Bệnh Viện K; Giảng viên thỉnh giảng bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Trường Đại học y Hà Nội |
 |