Xét nghiệm mất đoạn AZF là một công cụ quan trọng để xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới, đặc biệt đối với nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Xét nghiệm giúp các bác sĩ có định hướng chính xác hơn trong quá trình điều trị cho bệnh nhân.
1. AZF là gì?
AZF là viết tắt của Azoospermia factor- yếu tố gây vô tinh trùng, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. Vùng này chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị mất đoạn sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.
- Mất đoạn AZFa tại đồng thời sY86, sY84 và sY615: tiên lượng không tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE để làm ICSI, thường phải xin tinh trùng.
- Mất đoạn AZFa tại một trong số các gen sY86, sY84, sY615: tiên lượng kiểu hình thay đổi, có khả năng có tinh trùng.
- Mất đoạn AZFb tại đồng thời sY127, sY134, sY142: tiên lượng không có tinh trùng, thường phải xin tinh trùng.
- Mất đoạn AZFc tại đồng thời sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242: tiên lượng khoảng 70-75% vẫn có cơ hội tốt tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE để làm ICSI.
- Mất phối hợp cả AZFb và AZFc: hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, không tìm thấy tinh trùng bằng TESE, thường phải xin tinh trùng.
- Mất phối hợp cả AZFa + AZFb + AZFc: mất đoạn lớn vai dài NST Y, hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, không tìm thấy tinh trùng bằng TESE, thường phải xin tinh trùng.
2. Đối tượng nên làm xét nghiệm mất đoạn AZF
Bác sĩ chỉ định xét nghiệm mất đoạn AZF trong các trường hợp:
- Nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng < 5 triệu tinh trùng/ml);
- Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh;
- Anh trai/em trai của bệnh nhân có mất đoạn AZF;
- Các trường hợp vô tinh và được xác định là không do tắc nghẽn;
- Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.
3. Ý nghĩa của xét nghiệm mất đoạn AZF
- Xét về nguyên nhân di truyền, mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter. Việc xác định mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh để có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm hướng khắc phục thích hợp cho bệnh nhân.
- Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
4. Quy trình xét nghiệm mất đoạn AZF
- Nguyên lý xét nghiệm: bộ kit xét nghiệm mất đoạn AZF chứa oligonucleotide có khả năng phát hiện việc mất đoạn nhiễm sắc thể Y có liên quan đến chứng vô tinh (sY84, sY86, sY127, sY134, sY142, sY242, sY254, sY255, sY615, sY1125, sY1197, sY1206, sY1291)
- Phương pháp: Realtime PCR đa mồi
- Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày.
- Loại mẫu: Máu tĩnh mạch.
 |
 |
 |
 |