Xét nghiệm Clinical WES tại Genome

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì?

Xét nghiệm Clinical WES là một phương pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến được Genome sử dụng để phân tích và đánh giá các biến thể tại vùng mã hóa protein của hệ gen. Exome là phần của gen chứa thông tin di truyền cần thiết để sản xuất protein, ở người có khoảng 20.000 gen mã hóa protein, chiếm khoảng 1-2% toàn bộ hệ gen. Dù chỉ chiếm một phần nhỏ, exome chứa nhiều thông tin quan trọng về các biến thể gen liên quan đến bệnh di truyền. Mục tiêu của Clinical WES là xác định các biến thể xuất hiện ở exome liên quan đến các bệnh di truyền đã được đề cập trong y văn.

Exons là những đoạn DNA chứa thông tin mã hóa cho các protein, chiếm từ 1-2% bộ gen

Clinical WES được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm Clinical WES sẽ sử dụng DNA được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu nước bọt.
Sử dụng kỹ thuật NGS (Next Generation Sequencing) để giải trình tự mẫu DNA.
Sau khi có kết quả giải trình tự, dữ liệu được phân tích, chuyên gia di truyền tại Genome sẽ phân tích dữ liệu và đánh giá sự tương quan giữa biến thể tìm được dựa trên y văn và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân, mô hình đột biến trong gia đình, mức độ phổ biến của đột biến trong quần thể nói chung… Tổng hợp tất cả nguồn thông tin, các biến thể sẽ được đánh giá và phân loại.
Chỉ những biến thể gây bệnh hoặc có khả năng lây bệnh có liên quan đến biểu hiện lâm sàng bệnh được báo cáo trong phiếu kết quả phân tích.

Những lợi ích của xét nghiệm Clinical WES?

Được lựa chọn sử dụng khi bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng phức tạp và không rõ nguyên nhân. Khai thác tiền sử lâm sàng phát hiện sự di truyền của các triệu chứng này trong các thành viên gia đình.
Phát hiện các biến thể là nguyên nhân gây bệnh giúp giải thích đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân, hỗ trợ việc chẩn đoán, tiên lượng và điều trị bệnh.
Xét nghiệm Clinical WES giúp đánh giá nguy cơ di truyền của bệnh nhân và gia đình, xác định rủi ro di truyền hoặc hỗ trợ tư vấn di truyền trong sinh sản.

Cần lưu ý gì trong xét nghiệm Clinical WES?

Việc xác định biến thể gây bệnh có thể không làm thay đổi phương pháp điều trị trước khi thực hiện xét nghiệm hoặc bệnh được tìm thấy chưa có phương pháp điều trị cụ thể.
Trong một số trường hợp, các xét nghiệm bổ sung sẽ được yêu cầu thực hiện để có thể giải thích tốt hơn cho kết quả thu được từ Clinical WES.
Một số vấn đề khác cần cân nhắc như chi phí xét nghiệm, các tác động tâm lý đối với các thành viên trong gia đình khi phát hiện ra biến thể gây bệnh di truyền cần được thảo luận trước khi thực hiện xét nghiệm.

Giới hạn của xét nghiệm Clinical WES?

Xét nghiệm Clinical WES không đưa ra chẩn đoán với tất cả các bệnh nhân thực hiện xét nghiệm.
Công nghệ giải trình tự ở thời điểm hiện tại chỉ có thể giải trình tự hơn 95% exome với số liệu đủ tốt để tiến hành phân tích. Điều này có nghĩa là vẫn có 5% exon không được giải trình tự.
Một số dạng biến thể nhất định không thể phát hiện bằng xét nghiệm WES
Việc giải trình tự tập trung vào những vùng mã hóa protein; do vậy biến thể xuất hiện ở những vùng khác thường bị bỏ sót.
Hiện nay, sự hiểu biết về vai trò của gen và các biến thể đối với các bệnh lý vẫn chưa toàn diện. Vì vậy, tầm quan trọng của một số biến thể có thể chưa được biết đến tại thời điểm xét nghiệm. Bệnh nhân được khuyến khích liên hệ với chúng tôi để cập nhật thông tin về kết quả xét nghiệm nếu có cập nhật trên dữ liệu y văn.
Việc biện giải kết quả xét nghiệm Clinical WES dựa trên tính chính xác của các thông tin lâm sàng và tiểu sử gia đình được cung cấp bởi bệnh nhân.

Các kết quả được cung cấp trong phiếu kết quả xét nghiệm?

Các biến thể liên quan đến các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân; Các biến thể gây ra những tình trạng tương tự với đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân sẽ được báo cáo (bao gồm trường hợp mang gen đối với các bệnh di truyền lặn).
Các biến thể được báo cáo bao gồm biến thể có thể là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh (likely pathogenic, pathogenic) và biến thể chưa rõ chức năng (uncertain significance).
Các biến thể chưa rõ chức năng là biến thể được tìm thấy mà có khả năng, nhưng không chắc chắn, là nguyên nhân gây bệnh.

Thành viên trong gia đình nên cùng thực hiện xét nghiệm Clinical WES?

Việc giải thích các biến thể di truyền sẽ chính xác hơn khi chúng tôi có thể so sánh kết quả giữa bệnh nhân và các thành viên trong gia đình.

Dựa theo các công bố khoa học, khả năng thành công khi xác định biến thể gây bệnh tăng lên nếu các thành viên trong gia đình (bao gồm bệnh nhân, bố mẹ bệnh nhân) cùng thực hiện xét nghiệm Clinical WES.

Nếu biến thể ở bệnh nhân cũng được phát hiện ở các thành viên khác trong gia đình, biến thể đó sẽ được đề cập đến trong phiếu trả kết quả.

Các biến thể xuất hiện ở các thành viên khác nhưng không xuất hiện ở bệnh nhân sẽ không được đề cập đến trong phiếu trả kết quả.

Những kết quả nào sẽ không được báo cáo?

Các biến thể lành tính (không gây bệnh) hoặc có khả năng lành tính sẽ không được báo cáo.
Các biến thể không liên quan đến đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân sẽ không được báo cáo.

Kết quả âm tính nghĩa là gì?

Kết quả xét nghiệm âm tính nghĩa là không phát hiện biến thể liên quan đến đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Tuy nhiên, không hoàn toàn loại trừ khả năng kết quả âm tính do giới hạn xét nghiệm đã trình bày ở trên. Trong một vài trường hợp, phần tham vấn di truyền của kết quả xét nghiệm sẽ đề xuất những xét nghiệm bổ sung.

Kết quả của xét nghiệm Clinical WES?

Genome cung cấp một bản kết quả xét nghiệm WES cho đơn vị y tế chỉ định xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm này trở thành một phần trong hồ sơ y tế của bệnh nhân.

Genome không cung cấp dữ liệu giải trình tự gốc của mẫu xét nghiệm.