Xét nghiệm bệnh lý di truyền

Tổ chức y tế thế giới WHO ước tính cứ 1000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền (*), điều này đồng nghĩa với việc có khoảng 70 đến 80 triệu người trên thế giới đang phải sống chung với những căn bệnh này (**).

Bệnh di truyền được chia ra thành 2 loại chính, bao gồm bệnh di truyền đơn gen và bệnh di truyền nhiễm sắc thể. Hiện nay, cùng với sự phát triển của y học hiện đại, các xét nghiệm di truyền đã và đang được coi là một công cụ mạnh mẽ, mở ra cơ hội to lớn trong việc tìm hiểu về cơ thể người và các bệnh lý liên quan đến di truyền.

Là đơn vị xét nghiệm chuyên sâu hàng đầu tại Việt Nam, Genome tự hào mang đến gói xét nghiệm toàn diện cho cả 2 loại bệnh di truyền, bao gồm các xét nghiệm: CMA, Gene panel, WES, WGS để đồng hành cùng bác sĩ và khách hàng trong việc phát hiện các vấn đề di truyền từ giai đoạn sớm, hỗ trợ chẩn đoán cũng như lên kế hoạch điều trị.

Tại sao bạn nên làm các xét nghiệm di truyền

Nhận biết các đặc điểm di truyền của bạn và gia đình bạn trước khi có biểu hiện bệnh di truyền.

Chẩn đoán những đặc điểm di truyền nếu bạn hoặc con bạn có biểu hiện bệnh.

Hiểu và có những biện pháp phù hợp trong phòng ngừa và điều trị ung thư.

Các xét nghiệm bệnh lý di truyền

CMA

Gene panel

WES

WGS

1, CMA

CMA (Chromosomal Microarray) là xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dựa trên phương pháp phân tích đa hình số lượng bản sao (CNVs) của các gen/exon mục tiêu bằng công nghệ Microarray.

Phạm vi xét nghiệm:

Độ phân giải: Mất đoạn: 25 kb – 1 Mb; Lặp đoạn: 50 kb – 2 Mb; Khảm: >15%
Các đầu dò đặc hiệu cho các gen/exon mục tiêu có liên quan đến bệnh tật
Xét nghiệm nhanh và nhiều loại mẫu hơn so với phân tích karyotype

Chỉ định xét nghiệm:

Bệnh nhân có bất thường về phát triển thần kinh: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, đa di tật bẩm sinh và/hoặc rối loạn phổ tự kỷ
Tiền sử thai lưu, sảy thai nhiều lần.

Các gói dịch vụ:

CMA 1: Xác định mất đoạn 1 Mb; lặp đoạn 2 Mb, khảm trên 20%, 315.000 probe.
CMA 2: Xác định mất đoạn 100 Kb; lặp đoạn 400 Kb, khảm trên 15%, 750.000 probe.

2, Gene panel

Gene panel là một tập hợp các gen mục tiêu có liên quan đến một bệnh lý cụ thể được nhóm lại để thực hiện xét nghiệm và có thể bao gồm từ 2 cho đến hơn 1000 gen.

Xét nghiệm gene panel – xét nghiệm đa gen là xét nghiệm giúp xác định tổn thương vùng mã hóa và vùng tiếp giáp intron/exon của các gen trong gói panel genes có liên quan đến các rối loạn di truyền cụ thể, đồng thời có khả năng phát hiện các biến thể SNVs, Indels, CNVs và phân loại khả năng gây bệnh của các biến thể dựa theo thông tin lâm sàng được cung cấp.

Xét nghiệm Gene panel tại Genome sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) với các ưu điểm vượt trội như thông lượng cao, độ phân giải dữ liệu tốt, tính linh hoạt và độ chính xác cao.

Phạm vi xét nghiệm:

Độ bao phủ trung bình/bp: 300x.
Giải mã các biến thể di truyền (thay thế nucleotide, indel và CNVs) trong phạm vi panel được thiết kế.
Có thể phát hiện các biến thể mới và biến thể mtDNA.
Độ nhạy lâm sàng vượt trội đối với những rối loạn di truyền đã biết.
Sử dụng công cụ tích hợp AI, dữ liệu lâm sàng được cập nhật liên tục phục vụ phân tích và biện giải kết quả.

Chỉ định xét nghiệm: Bệnh nhân đã có chẩn đoán lâm sàng xác định hoặc nghi ngờ, các gen gây bệnh liên quan đến lâm sàng của bệnh nhân có trong phạm vi xét nghiệm của panel gen.

Các gói dịch vụ tương ứng:

NGS-Carrier Screening và các gói panel genes NGS-
Xét nghiệm Gen G500

3, WES – Whole exome sequencing:

WES (Whole exome sequencing) – giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa, là phương pháp giải trình tự toàn các vùng gen mã hóa (khoảng 22.000 gen) và 20-25bp vùng liên kết exon-intron của bộ gen người, từ đó cho phép phát hiện các bất thường có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Trên thực tế, exome chỉ chiếm khoảng 2% toàn bộ hệ gen, tuy nhiên có tới 85% các đột biến dẫn đến bệnh di truyền xảy ra trong vùng này. Do vậy, phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa – WES là một công cụ hữu hiệu để xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền với mức chi phí hợp lý.

Phạm vi xét nghiệm:

Độ bao phủ trung bình/bp:100x
Giải mã 95% vùng mã hoá (> 20.000 gen) và 20-25 bp trở lại ở vùng biên exon-intron bao gồm các biến thể: thay thế, indel <50 nucleotide .
Có thể phát hiện các biến thể mới hoặc gen ứng viên mới liên quan đến lâm sàng trong vùng mã hóa.
Có thể phát hiện các biến thể liên quan đến nhiều rối loạn di truyền khác nhau ở một bệnh nhân.
Kết quả được phân tích và biện giải bởi các chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong các bệnh lý di truyền.

Chỉ định xét nghiệm – Dựa trên cơ sở thông tin lâm sàng của bệnh nhân:

Có một hoặc hơn một dị tật nghi khởi phát trước 1 tuổi.
Chỉ định panel gen không tìm được tổn thương.
Chậm phát triển trí tuệ hoặc thiểu năng trí tuệ khởi phát trước 18 tuổi.

Các gói dịch vụ tương ứng:

Clinical Whole Exome Sequencing: phân tích cho 1 cá thể
Exome Trio Analysis: Phân tích cho 3 cá thể trong 1 gia đình gồm bố, mẹ và con

4, WGS-Whole genome sequencing:

WGS (Whole genome sequencing) là phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định tất cả các tổn thương di truyền trên toàn bộ hệ gen, bao gồm vùng mã hóa (exon) và vùng không mã hóa. Đồng thời, xét nghiệm cho phép phát hiện các biến thể SNPs, indels, CNV và SVs gây bệnh đã biết. Việc phát hiện các tổn thương di truyền có rất nhiều ứng dụng trong sàng lọc ung thư/ bệnh di truyền sớm hoặc hỗ trợ việc chẩn đoán, tiên lượng và điều trị bệnh.

Phạm vi xét nghiệm:

Độ bao phủ trung bình/toàn hệ gen: 30x
Giải mã > 20.000 gen (vùng mã hoá, không mã hoá và ncRNA) bao gồm các biến thể: thay thế nucleotide, indel <50 nucleotide, các biến thể cấu trúc bao gồm CNV > 50 bp, các đảo đoạn và chuyển đoạn.
Có thể phát hiện các biến thể mới, biến thể mtDNA hoặc gen ứng viên mới liên quan đến lâm sàng.
Có thể phát hiện các biến thể liên quan đến nhiều rối loạn di truyền khác nhau ở một bệnh nhân.

Chỉ định xét nghiệm:

Dựa trên cơ sở thông tin lâm sàng của bệnh nhân:
Có một hoặc hơn một dị tật nghi khởi phát trước 1 tuổi.
Chỉ định panel gen không tìm được tổn thương.
Chậm phát triển trí tuệ hoặc thiểu năng trí tuệ khởi phát trước 18 tuổi.
WES không tìm được tổn thương.

Các gói dịch vụ tương ứng: Clinical WGS: Phân tích cho 1 cá thể.

Quy trình xét nghiệm Gene panel, WES, WGS tại Genome:

Bước 1:

Tư vấn di truyền /tư vấn gói XN phù hợp/ Thu thập thông tin lâm sàng (Phiếu chỉ định panel gen/WES/WGS)

Bước 2:

Thu mẫu (mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu nước bọt)

Bước 3:

Giải trình tự

Bước 4:

Phân tích dữ liệu, đánh giá và phân loại biến thể dựa trên sự tổng hợp thông tin từ dữ liệu y văn , mô hình di truyền trong gia đình và lâm sàng của bệnh nhân.

Bước 5:

Trả kết quả/tư vấn di truyền.

Xét nghiệm bệnh di truyền tại Genome

Cung cấp các gói giải pháp toàn diện, đồng bộ dựa trên công nghệ và hệ thống thiết bị xét nghiệm tiên tiến nhất trên thế giới.
Đội ngũ tư vấn di truyền và chuyên gia đồng hành cùng bệnh nhân và khách hàng trong suốt quá trình xét nghiệm và tư vấn sau xét nghiệm.