Trung tâm tư vấn di truyền Genome thuộc Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật và Dịch vụ Genome vừa chính thức đạt được CHỨNG NHẬN NGOẠI KIỂM GenQA cho quá trình TƯ VẤN DI TRUYỀN và đạt điểm tối đa ở cả 3 giai đoạn.
Ý nghĩa của chứng nhận GenQA cho Trung tâm Tư vấn Di truyền Genome
Tư vấn di truyền là một lĩnh vực phức tạp yêu cầu sự kết hợp kiến thức về khoa học cơ bản, di truyền y khoa, nguyên tắc dịch tễ học, lý thuyết tư vấn với các kỹ năng đánh giá rủi ro di truyền, giáo dục, kỹ năng giao tiếp, trao đổi với bệnh nhân(*).
Trung tâm (TT) Tư vấn Di truyền hiện nay đang trở thành xu hướng. Tuy nhiên, đây là một lĩnh vực mới, tại Việt Nam bộ hướng dẫn thực hành lâm sàng cho lĩnh vực di truyền vẫn chưa được triển khai, do vậy, còn nhiều băn khoăn trong thực hành lâm sàng Tư vấn di truyền. Việc nhận được chứng nhận kiểm chuẩn đối với dịch vụ Tư vấn Di truyền được cung cấp bởi đơn vị kiểm chuẩn chất lượng lâu đời ở Châu Âu là một căn cứ quan trọng trong việc đánh giá chất lượng dịch vụ của TT Tư vấn Di truyền Genome.
Dịch vụ Tư vấn Di truyền của Genome được thực hiện bởi các chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Tư vấn Di truyền và Di truyền tại Việt Nam, tuân thủ các quy trình đã được chuẩn hóa của Châu Âu. Do vây, chúng tôi tin tưởng cung cấp dịch vụ Tư vấn Di truyền đạt chuẩn quốc tế.
Mục tiêu đăng kí kiểm chuẩn Tư vấn di truyền?
Cung cấp dịch vụ Tư vấn Di truyền với chất lượng quốc tế, đáp ứng nhu cầu bệnh nhân trong việc tiếp cận các thông tin lĩnh vực di truyền y học là một cuộc hành trình không ngừng nghỉ TT Tư vấn Di truyền Genome hướng đến. Chúng tôi là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam tiên phong trong việc áp dụng các tiêu chuẩn quốc tế để chuẩn hóa dịch vụ Tư vấn Di truyền. Tham gia kiểm chuẩn dịch vụ Tư vấn di truyền là mục tiêu được đặt ra để tạo cơ hội cho đội ngũ nhân lực TT Tư vấn Di truyền có thể đánh giá được năng lực hoạt động theo các tiêu chuẩn một tổ chức kiểm định uy tín quốc tế, đồng thời là cơ hội để chúng tôi tiếp cận, học hỏi để nâng cao chất lượng dịch vụ.
Đơn vị tiến hành kiểm chuẩn?
GenQA – Chứng nhận kiểm chuẩn từ Châu Âu, uy tín thể giới: Đơn vị cung cấp các dịch vụ kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm di truyền của Châu Âu – Genomics Quality Assessment (GenQA) được thành lập từ năm 1982.
Việc tham gia kiểm chuẩn chất lượng dịch vụ các phòng xét nghiệm di truyền do một tổ chức đánh giá độc lập là một yêu cầu bắt để đảm bảo chất lượng dịch vụ y tế cung cấp cho bệnh nhân. Những lợi ích khi tham gia tiến hành kiểm chuẩn bao gồm:
– Đảm bảo quy trình hoạt động của phòng lab tuân thủ hướng dẫn thực hành lâm sàng.
– Giảm thiểu rủi ro về dịch vụ y tế cung cấp bệnh nhân.
– Bằng chứng khách quan về chất lượng dịch vụ.
Cách thức tham gia?
- GenQA cung cấp một ca bệnh mô phỏng tình huống thực tế xảy ra tại một Trung tâm Tư vấn Di truyền và yêu cầu các đơn vị tham gia tiến hành trả lời các câu hỏi mô phỏng quy trình Tư vấn Di truyền. Các đơn vị tham gia trả lời câu hỏi dựa trên quy trình Tư vấn thực tế tại đơn vị.
- Tình huống được đưa ra mô phỏng:
- Một ca bệnh là một gia đình có con trai 6 tuổi được nghi ngờ mắc bệnh Hội chứng Fragile X được một phòng khám lâm sàng giới thiệu đến TT Tư vấn Di truyền để tiến hành tư vấn.
- Quá trình tư vấn gồm 3 giai đoạn:
- Chẩn đoán bệnh giai đoạn 1: Thu thập thông tin lâm sàng và tiền sử gia đình, xây dựng phả hệ.
- Chẩn đoán bệnh giai đoạn 2: Chỉ định xét nghiệm
- Tư vấn sau xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, tiến hành tư vấn sau xét nghiệm bao gồm các khuyến cáo bổ sung xét nghiệm trên các thành viên khác trong gia đình, tư vấn về lâm sàng và nguy cơ lâm sàng, phương án hỗ trợ sinh sản…
Việc đánh giá kết quả được thực hiện bởi các chuyên gia về Tư vấn di truyền và Di truyền học trên toàn châu Âu.
Tiến trình thực hiện:
TT Tư vấn Di truyền Genome đã đi vào hoạt đồng với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu Việt Nam và quốc tế trong lĩnh vực Tư vấn Di truyền. Tình huống được đưa ra cũng là tình huống TT Tư vấn Di truyền Geome đã có kinh nghiệm giải quyết. Do vậy, chúng tôi không gặp những khó khăn trong việc tiến hành thực hiện những yêu cầu được đề xuất.
Để đảm bảo quá trình tư vấn tuân theo những tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ tư vấn di truyền của chúng tôi đã luôn tiến hành cập nhật các tài liệu chuyên môn mới nhất liên quan đến lĩnh vực Tư vấn di truyền. Phương án tư vấn dựa trên kỹ năng về tư vấn di truyền bám sát hướng dẫn của các tổ chức tư vấn di truyền uy tín thế giới như Hiệp hội các nhà tư vấn di truyền Mỹ (NSGC), Hiệp hội di truyền y học Hoa Kỳ (ACMG), Hiệp hội Y học di truyền Anh (BSGM)…
Tham gia kiểm chuẩn GenQA là cơ hội chúng tôi đánh giá lại quy trình thực tế đang áp dụng tại TT Tư vấn Di truyền Genome. Với những kinh nghiệm quý báu được rút ra trong quá trình kiểm chuẩn, đội ngũ Tư vấn di truyền Genome tin tưởng vào quá trình tư vấn di truyền đang được thực hiện có chất lượng tương xứng với các tiêu chuẩn quốc tế.
Kết quả: số trung tâm tham gia, số trung tâm đạt điểm tuyệt đối, điểm trung bình….
Có 26 Trung tâm Tư vấn Di truyền từ 16 quốc gia trên thế giới tham gia kiểm chuẩn.
Điểm đánh giá là trung bình cộng kết quả đánh giá của 3 giai đoạn tương đương 3 giai đoạn trong tiến trình tư vấn ca bệnh. Điểm tối đa là 2.00.
Trong pha 1, có 21 đơn vị tham gia đạt điểm tối đa.
Trong pha 2, có dưới 19 đơn vị tham gia đạt điểm tối đa.
Trong pha 3, chỉ có hơn 12/26 đơn vị đạt điểm tối đa.
(Nguồn: Báo cáo tổng kết quả chương trình kiểm chuẩn Tư vấn di truyền do phía EMQN thực hiện)
Trung tâm Tư vấn Di truyền Genome đạt điểm tối đa trong cả 3 giai đoạn.
(*)Balobaid, A., Qari, A., and Al-Zaidan, H. (2016), “Genetic counselors’ scope of practice and challenges in genetic counseling services in Saudi Arabia”, Int J Pediatr Adolesc Med. 3(1), pp. 1-6.
Bài viết liên quan:
Quy trình Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Từ xác định tổn thương di truyền đến sinh em bé khỏe mạnh
Quy trình tư vấn và thực hiện PGT-M cho bệnh lý đơn gen