Bệnh Tan máu bẩm sinh – thalassemia tại Việt Nam
Theo kết quả nghiên cứu năm 2017 của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, tại Việt Nam có:
- 13 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh;
- Hơn 8000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia/1 năm, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng (Beta major và Beta/HbE), hơn 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’s) trẻ không thể ra đời.
Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Cha mẹ khỏe mạnh có thể sinh con bị bệnh, do cha mẹ mang gen bệnh thalassemia mà không phát hiện ra. Có những gia đình sinh đến con thứ 2, con thứ 3 vẫn bị bệnh, việc chữa trị rất tốn kém, đau khổ cho cả người bệnh và gia đình.
Genome, xin mời Qúy vị cùng tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia cùng TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. TS Hà đã có nhiều năm nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.
Một số công trình nghiên cứu tiêu biểu của TS Hà
- Tổng quát về xây dựng quy trình sàng lọc thalassemia tại Việt Nam.
- Bước đầu nghiên cứu biến chứng tim mạch ở bệnh nhân thalassemia.
- Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đột biến gen ở bệnh nhân beta thalassemia/HbE.
- Đánh giá kết quả điều trị thải sắt bằng deferasirox ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW (2016).
- Bước đầu nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và tìm kiếm tế bào gốc ở gia đình bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW năm 2014 – 2015.
- Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở học sinh THPT có mang gen bệnh thalassemia.
- Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen thalassemia độ tuổi 12 tuổi đến 15 tuổi.
- Nghiên cứu đặc điểm một số chỉ số huyết học ở học sinh phổ thông có thiếu sắt.
- Khảo sát nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại một số tỉnh miền Bắc.
- Khảo sát tình hình mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía Bắc Việt Nam.