Bài báo cáo: Hướng dẫn chỉ định xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp.
PGS.TS Nguyễn Đăng Tôn -Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Bài báo cáo đưa ra nhiều thông tin quý giá về các xét nghiệm phù hợp để chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp, từ giải trình tự đơn gen, panel gene đến giải mã toàn bộ hệ gen… Điều này giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra chỉ định phù hợp, tiết kiệm thời gian, chi phí, và giúp hỗ trợ chẩn đoán chính xác bệnh, dễ dàng trong quá trình khám chữa bệnh.