Bài báo cáo: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: thách thức trong chẩn đoán và tư vấn di truyền
PGS. TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương
Trong bài báo cáo PGS Dũng đã chia sẻ rất nhiều thách thức trong việc chẩn đoán bệnh hiếm hiện nay. Rất nhiều case bệnh hiếm đã không kịp chẩn đoán dẫn đến hậu quả đáng tiếc cho bệnh nhân. Cũng có những case bệnh đã được chẩn đoán đúng, chữa trị kịp thời thay đổi cuộc đời của người mang bệnh hiếm.
Đặc biệt là ước mong của gia đình người mang bệnh hiếm về việc có các chẩn đoán bệnh hiếm tại Việt Nam để giảm thời gian, chi phí.