Báo cáo này trình bày một ca bệnh là bệnh nhân nam bị dị tật dính khớp quay trụ phát hiện đột biến gây bệnh trên gen SMAD6 bằng xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (Whole Exome Sequencing-WES).
Báo cáo này trình bày một ca bệnh là bệnh nhân nam bị dị tật dính khớp quay trụ phát hiện đột biến gây bệnh trên gen SMAD6 bằng xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (Whole Exome Sequencing-WES).