Sinh hoạt khoa học tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh ngày 04/03/2025

Ngày 04/03/2025, Buổi sinh hoạt khoa học với chủ đề: “Các giải pháp PGT mới (PGT-A Expand, PGT Total) giữa công ty Genome phối hợp Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh dã diễn ra thành công tốt đẹp. Đặc biệt, buổi sinh hoạt khoa học có sự tham gia của PGS.TS Lê Hoàng – Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, buổi sinh hoạt khoa học có sự tham gia của PGS.TS.BS Lê Hoàng – Giám đốc trung tâm và đông đảo các bác sĩ, chuyên gia, KTV… Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội. Tại buổi sinh hoạt khoa học, ThS Lê Ngọc Yến – Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển Sản phẩm Genome đã có những chia sẻ về các xét nghiệm ứng dụng sàng lọc phôi di truyền thế hệ mới như: PGT-A Expand, PGT-Total và xét nghiệm CMA.

1. Giới thiệu các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi: PGT-A Expand, PGT-Total và xét nghiệm CMA

1.1. PGT-A Expand

PGT-A Expand là giải pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi, mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của các nhóm xét nghiệm PGT-A. Đây được xem là thành quả trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến PGT-A với những ưu điểm vượt trội như sau:

– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)

– Phân tích tình trạng mất dính dị hợp tử (UPD/ROH)

– Phát hiện đến 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1mb

– Phát hiện ngoại nhiễm: Được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT 

1.2. PGT Total

PGT Total là giải pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi tích hợp giữa 3 xét nghiệm: PGT-A Expand, PGT-M và PGT-HLA Matching.

–  Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching

–  Tối ưu với trường hợp bệnh lý khó, phức tạp

–  Tiết kiệm thời gian và chi phí (chỉ từ 2 tuần thực hiện)

–  Phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

1.3. Xét nghiệm CMA

Xét nghiệm CMA sử dụng công nghệ Microarray để phân tích đa hình số lượng bản sao (CNVs) của các gen/exon từ đó giúp phát hiện các bất thường cấu trúc NST. Trong đó, một số ưu điểm đáng chú ý của xét nghiệm CMA bao gồm:

– Sử dụng công nghệ Microarray để phận tích đa hình số lượng bản sao (CNVs) của các gen/exon giúp phát hiện bất thường cấu trúc NST.

– Sử dụng các đầu dò đặc hiệu cho các gen/exon mục tiêu

– Thời gian xét nghiệm nhanh và xét nghiệm nhiều loại mẫu

2. Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Trung tâm IVF – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là một trong những đơn vị hỗ trợ sinh sản hàng đầu tại khu vực Đông Nam Á hiện nay. Với cơ sở vật chất hiện đại và đội ngũ y

Genome tự hào đồng hành cùng Trung tâm trong hành trình tìm ra các giải pháp tiên tiến nhanh chóng giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh.

3. Thông tin về ThS Lê Ngọc Yến

ThS Lê Ngọc Yến hiện tại đang đảm nhiệm vai trò Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển sản phẩm, Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật và Dịch vụ Genome. Thông tin về ThS Lê Ngọc Yến:

– 2018: Tốt nghiệp Thạc sĩ chuyên ngành Sinh học và Công nghệ sinh học, Đại học Khoa học và Công nghệ Pohang (POSTECH-Korea)

Đề tài nghiên cứu: Studies on the functional role of Ezh2 and Suz12 protein in F9 murine embryonal carcinoma cells.

– 2019-2022: Nghiên cứu viên, Trung tâm Nghiên cứu Tế bào gốc, Viện Khoa học và công nghệ Y sinh, đại học Konkuk, Hàn Quốc

Hướng nghiên cứu chính: Epigenetic and Genetic Engineering (Di truyền học biểu sinh và công nghệ gen)