Hội đồng khoa học Genome
“Hiện nay, có khoảng 7000 bệnh di truyền đơn gen đã được báo cáo trong Cơ sở dữ liệu Di truyền Mendel Trực tuyến ở Người (Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM) và số liệu vẫn lên tục được cập nhật. Vì vậy, chỉ định xét nghiệm di truyền hợp lý là một thách thức. Các bệnh lý phổ biến, có triệu chứng điển hình và được chẩn đoán xác định nhờ triệu chứng lâm sàng có thể xác định bằng các xét nghiệm một gen. Tuy nhiên, việc thiết kế nhiều xét nghiệm cho các tổn thương gen khác nhau gây tốn kém về kinh tế, không thuận lợi trong thực hành. Hơn nữa, nhiều bệnh có triệu chứng giống nhau, do tổn thương độc lập của các gen khác nhau. Vì vậy, xét nghiệm trên một gen không bao phủ hết và không phù hợp.
Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, một xét nghiệm có thể xác định tổn thương di truyền của nhiểu gen, nhiều bệnh, như giải trình tự đích (Targeted sequencing), toàn bộ bộ hệ gen mã hoá, lên đến 22.000 gen (Whole Exome Sequencing-WES) và thậm chí toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing-WGS). Các kỹ thuật xét nghiệm gen đích có thể được phân thành xét nghiệm cho nhóm bệnh lý của hệ cơ quan như xét nghiệm nhóm bệnh di truyền chuyển hoá, nhóm bệnh di truyền tiêu hoá, thần kinh… Các bệnh lý chưa được phân loại hoặc chưa có chẩn đoán có thể được chỉ định bằng xét nghiệm WES hoặc thậm chí WGS. Vì vậy, chỉ định xét nghiệm di truyền đã đơn giản hóa hơn trong thực hành.
Ý nghĩa lớn nhất của việc xác định tổn thương di truyền của bệnh nhân là giúp gia đình dự phòng sinh em bé tiếp theo bị bệnh. Việc này có thể thực hiện thông qua chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT-M). Phương pháp PGT-M là sự kết hợp của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo ra nhiều phôi trong một chu kỳ và kỹ thuật sinh học phân tử xác định tổn thương di truyền ở phôi, lựa chọn phôi không bị bệnh, chuyển phôi không bị bệnh, mang thai không bị bệnh và sinh em bé khoẻ mạnh.
Genome xin cung cấp các bước tư vấn và các xét nghiệm sử dụng cho việc xác định tổn thương di truyền gây bệnh, những bước trong và sau PGT-M giúp các gia đình có con bị bệnh di truyền lập kế hoạch sinh bé tiếp theo khỏe mạnh, không mang gen bệnh.”
Giai đoạn I: xác định tổn thương gen trên gia đình bị bệnh lý di truyền
Các xét nghiệm Genome có:
- Trường hợp đã xác định được chính xác bệnh lý di truyền, và nguyên nhân gây bệnh do đột biến trên 1 gen đã biết: Chỉ định xét nghiệm đơn gen: CFTR, FMR1, DMD, SMN1, SMN2, α Thalassemia, β Thalassemia…
- Trường hợp đã xác định được bệnh lý di truyền cụ thể, tuy nhiên nguyên nhân gây bệnh do tổn thương di truyền trên nhiều gen khác nhau, tuy nhiên có thể định khu được nhóm bệnh: Chỉ định Panel gen theo nhóm bệnh: NGS_HuH1, NGS-CH1, NGS-DL1, NGS-DT1, NGS-M1, NGS-MD1, NGS-NT1, NGS-TMH1, NGS-T1, NGS-TK1.
- Trường hợp bệnh di truyền có biểu hiện tổn thương đa cơ quan, chưa định khu được nhóm bệnh hoặc bệnh di truyền liên quan đến tổn thương di truyền trên nhiều gen, chưa có panel gen chẩn đoán (ví dụ: chậm phát triển…) hoặc Bệnh di truyền có kết quả xét nghiệm panel gen âm tính, cần mở rộng phạm vi khảo sát: Giải trình tự toàn bộ exome/genome (Clinical whole exome/Genome sequencing.)
Giai đoạn II: Dự phòng sinh con bị bệnh cho cặp vợ chồng
Các xét nghiệm chẩn đoán trên phôi
- PGT-M set up G1: Thiết lập tiền lâm sàng phục vụ sàng lọc trên phôi các bệnh đơn gen (PGT-M) phổ biến (Thalassemia, Hemophilia, SMA, DMD).
- PGT-M set up G2: Thiết lập tiền lâm sàng phục vụ sàng lọc trên phôi các bệnh đơn gen khác và/hoặc HLA matching trước chuyển phôi.
- PGT-M: phân tích trên mẫu phôi bào.
Các xét nghiệm tư vấn chẩn đoán trước sinh
Chỉ định xét nghiệm dựa trên tổn thương di truyền của gia đình:
- Xác định 1 đột biến trên 1 gen bằng Sanger/ kỹ thuật tương ứng – Mẫu ối.
- Xác định nhiều đột biến trên 1 gen bằng Sanger/ kỹ thuật tương ứng – Mẫu ối.
- Xét nghiệm bệnh đơn gen: Thalassemia, SMA… – Mẫu ối
- Có phân tích STR kiểm soát nhiễm máu mẹ hoặc nhầm phôi/ mẫu.
ĐỘI NGŨ CHUYÊN GIA GENOME ĐỒNG HÀNH
