Ngày 16/6/2025, College of American Pathologists (CAP) chính thức công nhận 03 nhóm xét nghiệm NGS tại Genome bao gồm: E‑NIPT, PGT, NGS Solid Tumor đạt chuẩn chất lượng. Trong đó, nhóm xét nghiệm PGT tại Genome, bao gồm hai xét nghiệm PGT-A và PGT-SR, đã được CAP đánh giá cao về năng lực kỹ thuật, quy trình quản lý chất lượng và hiệu quả ứng dụng lâm sàng.
1. Giới thiệu về kiểm chuẩn CAP
COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS (CAP): Là tổ chức lớn nhất thế giới tập hợp các bác sĩ, nhà nghiên cứu bệnh học được chứng nhận bởi hội đồng chuyên môn, đồng thời là đơn vị dẫn đầu trong công nhận phòng xét nghiệm và kiểm tra thành thạo. CAP phục vụ bệnh nhân, bác sĩ và cộng đồng bằng việc thúc đẩy các tiêu chuẩn xuất sắc trong thực hành giải phẫu bệnh và y học xét nghiệm.
Để được công nhận, mỗi phòng xét nghiệm phải chứng minh được năng lực phân tích, độ chính xác của kết quả và khả năng kiểm soát chất lượng ở mức cao nhất qua hơn 3000 tiêu chí mà CAP đánh giá. Chính vì vậy, kiểm chuẩn CAP là một trong những tiêu chuẩn mà các trung tâm xét nghiệm trên toàn thế giới mong muốn đạt được nhằm khẳng định chất lượng.
– Hơn 22000 phòng xét nghiệm tại hơn 100 quốc gia đã tham gia kiểm chuẩn CAP
– Để đạt được chứng nhận CAP, các phòng xét nghiệm cần trải qua lộ trình dài nghiêm ngặt, chặt chẽ bao gồm nhiều giai đoạn đánh giá và kiểm tra
2. Nhóm xét nghiệm PGT của Genome đạt công nhận chất lượng CAP
Sau khi trải qua quy trình đánh giá tại chỗ lần đầu tiên, CAP chính thức công nhận Genome đạt chuẩn chất lượng.
PGT (Preimplantation Genetic Testing – Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về di truyền ở các phôi thụ tinh ống nghiệm, qua đó tiến hành sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất vào tử cung nhằm:
– Phát hiện lệch bội (Aneunploidy), bất thường cấu trúc (Mất đoạn/lặp đoạn) hoặc các bất thường thể khảm (mosaicism)
– Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, từ đó tăng khả năng đậu thai
– Tránh các rủi ro về sức khỏe đa thai
– Tăng các cơ hội sinh em bé khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền
Trong đó, nhóm xét nghiệm PGT bao gồm xét nghiệm PGT-A và PGT-SR, hoàn thành 100% các tiêu chí được CAP đưa ra.
2.1. Xét nghiệm PGT-A (Xét nghiệm di truyền lệch bội nhiễm sắc thể trước làm tổ)
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneunploidy) là xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể không di truyền từ bố/mẹ, phát sinh trong quá trình phân chia tế bào trứng hoặc phôi. Xét nghiệm được chỉ định cho các cặp vợ chồng có NST bình thường nhưng có nguy cơ cao về lệch bội phôi.
2.1.1. Lợi ích của PGT-A tại Genome
– Giúp lựa chọn phôi tốt nhất, không mang bất thường về NST => Từ đó giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý về bất thường số lượng NST như: Hội chứng Down, Edwards, Patau…
– Đối với những phụ nữ trên 36 tuổi, xét nghiệm PGT-A cũng giúp tăng khả năng đậu thai. Theo các nghiên cứu được đăng tải trên PLOSmedicine, tỷ lệ thành công của chu kỳ IVF đối với phụ nữ tuổi trên 36 sẽ suy giảm rõ rệt do quá trình lão hóa buồng trứng. Điều này làm tăng nguy cơ tạo ra noãn kém chất lượng, mang lệch bội NST. Với phụ nữ trên 36 tuổi, khả năng đậu thai thành công trong chu trình IVF tương đối thấp, từ đó khiến nguy cơ sinh con bị mắc bệnh di truyền NST rất cao.
– Đối với trường hợp có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc khó đậu thai, xét nghiệm PGT-A sẽ giúp làm tăng tỷ lệ em bé được sinh ra, từ đó giảm tỷ lệ sảy thai sớm.
2.1.2. Một số ưu điểm của PGT-A tại Genome
Đạt công nhận CAP đồng nghĩa với phòng xét nghiệm đáp ứng được các chuẩn mực khắt khe tương đương với các trung tâm xét nghiệm hàng đầu tại Mỹ và các quốc gia phát triển.
– Độ nhạy 100%, độ đặc hiệu 99,99%.
– Độ phân giải cao và độ bao phủ đạt 0.01X-0.1X; có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >2 Mb.
– Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef (Thermo Fisher Scientific, Mỹ).
– Phần mềm phân tích tự động xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc NST
– Công nghệ: Hệ thống giải trình tự NGS (Mỹ).
– Trả kết quả nhanh
– Có thể trả kết quả trong 24 giờ.
2.2. Xét nghiệm PGT-SR (Xét nghiệm di truyền bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trước làm tổ)
PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural rearrangement) giúp phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có tính di truyền, đặc biệt ở những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng như chuyển đoạn Robertson và chuyển đoạn tương hỗ.
2.2.1. Lợi ích của PGT-SR tại Genome
PGT-SR tại Genome có thể sàng lọc các bất thường cấu trúc NST như: Tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) di truyền từ bố mẹ như chuyển đoạn cân bằng, chuyển đoạn Robertson và đảo đoạn NST. Những bất thường NST này có thể tự phát sinh hoặc có nguyên nhân di truyền. Tái sắp xếp cấu trúc NST là nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, chuyển phôi thất bại nhiều lần, sảy thai cũng như em bé sinh ra mắc bệnh lý bẩm sinh. Mặc dù vậy, những người mang bất thường cân bằng cấu trúc NST thường không có biểu hiện lâm sàng đáng chú ý.
2.2.2. Một số ưu điểm nổi bật của xét nghiệm PGT-SR tại Genome
– Phương pháp: Reproseq – Thermo (Mỹ), độ phân giải cao với 3000 bin dữ liệu, độ nhạy 100%, đặc hiệu 99,99%, chiều dài đoạn đọc dài gấp 5 lần các bộ kit khác, số lần đọc sau lọc trên 1.500.000 lần/mẫu, có thể phát hiện thêm mất đoạn đến 2Mb.
– Hệ thống sử dụng: Hệ thống giải trình tự Ion Studio S5 Prime, Thermo Fisher, Mỹ.
– Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef, Thermo Fisher, Mỹ.
– Phần mềm phân tích tự động xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc nhiễm sắc thể: Ion Reporter, Thermo Fisher, Mỹ.
– Thời gian thực hiện bằng tay ít, chủ yếu tự động trên máy (75%).
– Loại mẫu: Mẫu sinh thiết của phôi giai đoạn phân chia hoặc phôi nang (phôi ngày 3 đến ngày 5).