Nhằm mở rộng phạm vi xét nghiệm của PGT-A, Genome mang đến xét nghiệm PGT-A Plus ứng dụng công nghệ phân tích đa hình đơn nucleotide (SNP), từ đó mở rộng phạm vi phát hiện và phân tích các tổn thương di truyền của PGT-A.
Bất thường số lượng NST – Nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sảy thai
Theo như thống kê từ các số liệu khoa học uy tín, bất thường số lượng NST có thể là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sảy thai. Theo một thống kê toàn diện trên 10,730 mẫu thai lưu (Prenatal Diagnosis, 2021), có đến hơn 50% trường hợp sảy thai có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Trong đó, một số nguyên nhân phổ biến có thể bao gồm như:
– Lệch bội (Aneunploidy) là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 69,7% các bất thường NST.
– Đa bội (Polyploidy) – gồm tam bội (3n) và tứ bội (4n) – đứng thứ 2, chiếm tới 21,8% số ca sảy thai do bất thường NST.
Tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
Trong khi đó, tình trạng bất thường di truyền thường xảy ra khi phôi nhận cả 2 NST tương đồng (hoặc một phần cặp NST tương đồng) từ duy nhất bố hoặc mẹ, thay vì nhận một bản sao từ bố hoặc bản sao từ mẹ. Tần suất lưu hành cộng gộp trên tất cả NST: 1/2000.
Nhìn chung UPD có thể làm tăng các nguy cơ như:
– Rối loạn di truyền do lỗi in dấu (Prader Willi, Angleman)
– Biểu hiện bệnh di truyền lặn khi hai bản sao alen gây bệnh được di truyền từ bố hoặc mẹ mang gen.
– Bất thường kiểu hình khi xảy ra ở các NST 6, 7, 11, 14, 15, 20
Khả năng phát hiện của PGT-A Plus
PGT-A là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ với khả năng sàng lọc phôi ấn tượng, hỗ trợ cho quy trình thực hiện IVF, tuy nhiên vẫn có những giới hạn mà PGT-A vẫn chưa thể xác định được. Do đó, PGT-A Plus được ra đời như
– Phát hiện lệch bội (Aneuploidy) trên 23 cặp NST
– Phát hiện các bất thường bội thể (Haploidy, Polyploidy)
– Phát hiện các mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Kiểm soát và phát hiện ngoại nhiễm (Maternal Contamination)
Xét nghiệm PGT-A Plus được chỉ định trong trường hợp nào?
– Phụ nữ tuổi trên 35.
– Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng.
– Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF.
– Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường nhiễm sắc thể.
– Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường.
– Muốn phát hiện mức bội thể, tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH).
– Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp PGT-A.
Ưu điểm vượt trội của PGT-A Plus tại Genome
– Giảm nguy cơ sảy thai, dị tật bẩm sinh do các bất thường không thể được phát hiện bằng PGT-A: Đơn bội/đa bội, mất tính dị hợp tử.
– Giúp tăng số lượng phôi đủ điều kiện chuyển phôi đối với trường hợp xảy ra bất thường trong quá trình thụ tinh, phôi đa nhân.
– Trung tâm tư vấn di truyền đạt chứng nhận GenQA, đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành.
– Trung tâm xét nghiệm hiện đại, chuẩn quốc tế.
