Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
1. Tổng quan
1.1. Về PGT-A
PGT-A là xét nghiệm thực hiện trên các tế bào lá nuôi được sinh thiết từ phôi nhằm xác định lệch bội NST của phôi, giúp phân biệt giữa phôi bình thường và phôi lệch bội (thiếu hoặc thừa NST).
Xét nghiệm PGT-A hỗ trợ bác sĩ lâm sàng lựa chọn phôi có chất lượng tốt nhất để chuyển vào tử cung của người mẹ, tăng cơ hội thành công của chu kỳ IVF: giảm tỷ lệ sảy thai, lưu thai; tăng cơ hội sinh em bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm PGT-A cơ bản kết hợp công nghệ NGS và tin sinh để phân tích dữ liệu gen của phôi, từ đó cung cấp thông tin về lệch bội của phôi.
1.2. Khái niệm PGT-A Expand
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Xét nghiệm PGT-A-Expand là xét nghiệm PGT-A mở rộng, ứng dụng phân tích SNP cho phép xác định bất thường mà trước đây PGT-A không phát hiện được. Nhờ vậy xét nghiệm được tăng cường, phạm vi xét nghiệm được mở rộng.
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
Các hội chứng di truyền xét nghiệm PGT-A Expand có thể sàng lọc:
+) Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+) Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
+) Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat)
+) Hội chứng mất đoạn 1p36
+) Hội chứng Prader – Willi
+) Hội chứng Angelman
2. Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-A Expand
| 1, Đánh dấu chỉ định PGT-A Expand trên phiếu yêu cầu | 2, Sinh thiết phôi |
| 3, Mẫu sinh thiết phôi chuyển về TTXN Genome | 4, Genome thực hiện phân tích mẫu |
| 5, Nhận phiếu kết quả PGT-A Expand cùng sự tư vấn của chuyên gia di truyền Geome | 6, Chuyển phôi |
3. PGT-A Expand thường được chỉ định trong những trường hợp nào?
Xét nghiệm PGT-A được chỉ định cho trường hợp là các cặp đôi có nguy cơ sinh con mang bất thường số lượng NST:
- Phụ nữ tuổi cao trên 35
- Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng
- Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF
- Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường
- Muốn phát hiện mức bội thể, UPD hoặc vi mất đoạn phổ biến.
Xét nghiệm PGT- A Expand được chỉ định cho tất cả các trường hợp được yêu cầu thực hiện xét nghiệm PGT-A, đặc biệt là cho các trường hợp sau đây:
- Phụ nữ tuổi cao có chất lượng phôi không tốt
- Người nam có tỷ lệ cao tinh trùng mang lưỡng bội NST.
- Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường NST.
- Trường hợp phôi có chất lượng tốt nhưng thất bại làm tổ liên tiếp.
- Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp PGT-A.
4. Tại sao lựa chọn xét nghiệm PGT-A Expand tại Genome?
- Giảm nguy cơ sảy thai, dị tật bẩm sinh do các bất thường không thể được phát hiện bằng PGT-A (Ví dụ: đa bội, mất tính dị hợp tử, hội chứng vi mất đoạn).
- Giúp tăng số lượng phôi đủ điều kiện chuyển phôi đối với trường hợp xảy ra bất thường trong quá trình thụ tinh; phôi đa nhân.
- Phát hiện 6 hội chứng di truyền nghiêm trọng.
- Trung tâm tư vấn di truyền đạt chứng nhận EMQN, Đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành.
- Trung tâm xét nghiệm hiện đại chuẩn quốc tế.
Trên đây là những thông tin về hình thức xét nghiệm PGT-A Expand (Xét nghiệm mở rộng giới hạn của PGT-A). Để được tư vấn thêm thông tin về PGT-A Expand, Quý Bác sĩ, Khách hàng vui lòng liên hệ HOTLINE 1900 068 839 để Genome có thể hỗ trợ nhanh chóng nhất có thể.