 |
PGS. TS. NGUYỄN ĐĂNG TÔN Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Chủ tịch Hội đồng Khoa học Genome TS Nguyễn Đăng Tôn có nhiều đề tài nghiên cứu, bài báo đã được công nhận trong và ngoài nước: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, quốc gia); Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước, Bạch tạng và Thiểu sản vành tai ở Việt Nam (2019/2022, Quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2019-2022, Quốc gia)… |
Giải trình tự gen thế hệ mới NGS
Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu đoạn ADN trong cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người.
Ra đời cách đây gần 20, năm công nghệ giải trình tự thế hệ mới đã được ứng dụng rộng rãi trong y tế phục vụ chăm sóc sức khoẻ con người. Nếu như trước đây việc giải tình tự toàn bộ hệ gen của một cá thể người là một thách thức to lớn thì ngày nay, chúng ta có thể tiến hành việc này trong vài ba ngày và với chi phí tương đối hợp lý.
Sự phát triển của kỹ thuật NGS và sự hoàn thiện trong các phương pháp phân tích đã giúp phát hiện thêm nhiều đột biến gen liên quan đến các bệnh lý di truyền do bị đột biến gen.Việc xác định được các đột biến gen này đóng vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán, tiên lượng và đưa ra các phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Ung thư do di truyền chiếm khoảng 5-10% trên tổng số ca. Quá trình phát sinh và tích luỹ những đột biến gen diễn ra nhiều thế hệ trong gia đình đã làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Giải trình tự gen thế hệ mới sẽ đem lại bức tranh tổng thể về gen khi tiến hành xét nghiệm gen di truyền, qua đó phát hiện những gen liên quan đến quá trình phát sinh bệnh.
Giải trình gen thế hệ mới đã giúp cho việc sàng lọc trước sinh không sâm lấn, có thể đánh giá nguy cơ các dị tật ở thai nhi trong giai đoạn rất sớm, từ tuần thứ 10 thai kỳ.
Trong quy trình thụ tinh nhân tạo, sàng lọc di truyền phôi (PGS) được khuyến cáo nhằm phát hiện những đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi, giúp các bác sĩ lựa chọn phôi khỏe mạnh nhất và tăng khả năng đậu thai thành công. Giải trình tự gen thế hệ mới đang là xu hướng và là tiêu chuẩn về công nghệ trong sàng lọc di truyền phôi, góp phần tăng tỉ lệ thành công cho các ca IVF.
Công nghệ NGS tại Genome
Hiện nay, ở Genome, chúng tôi đang triển khai các giải pháp dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhằm hỗ trợ tốt nhất cho bệnh nhân, gồm có:
- Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) để sàng lọc các bất thường từ mức độ nhiễm sắc thể đến mức độ đột biến gen của phôi trước khi đưa vào tử cung
- Triển khai các xét nghiệm trước sinh không sâm lấn để xác định các bất thường thai nhi
- Xét nghiệm xác định đột biến gây ung thư
- Phát hiện DNA của ung thư trong hệ thống tuần hoàn
- Xét nghiệm các loại bệnh lý di truyền (từ đơn gen, đa gen, đến toàn bộ hệ gen).
PGS Nguyễn Đăng Tôn