| Báo cáo khoa học poster, tại Hội nghị HASAM 2022
Nhóm tác giả: Đặng Tiến Trường1, Bùi Thu Anh2, Trần Hồng Loan2 1Học viện Quân y; 2CTy TNHH KHKT&DV Genome |
ĐẶT VẤN ĐỀ
Mất alen (Allen Drop Out- ADO) là nguyên nhân chính gây sai trong xét nghiệm trước làm tổ rối loạn di truyền đơn gen (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M). Sự không phù hợp giữa kết quả xét nghiệm PGT-M và trạng thái thực tế của phôi gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Theo khuyến cáo bởi ESHRE (2020) chẩn đoán trực tiếp kết hợp với phân tích di truyền liên kết được coi là tiêu chuẩn vàng để kiểm soát ADO và ngoại nhiễm [2].
MỤC TIÊU
Báo cáo này mô tả phát hiện ADO trong kỹ thuật giải trình tự sanger ở locus đột biến nhờ phân tích liên kết/ STR trong PGT-M ở gia đình bị đột biến gen FLVCR2, gây não úng thủy.
PHƯƠNG PHÁP, ĐỐI TƯỢNG
Cặp vợ chồng khỏe mạnh có tiền sử mang thai não úng thủy. Mẫu thai được thu thập và thực hiện xét nghiệm WES; mẫu thai nhi phát hiện dị hợp tử phức hợp c.997 C>T và c.1021 C>A trên gen FLVCR2. Mẫu máu của hai vợ chồng được thu thập và giải trình tự sanger phát hiện vợ mang đột biến điểm c.997 C>T, người chồng đột biến c.1021 C>A. Hai vợ chồng tiến hành IVF và thiết lập PGT-M.
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Hình 4: Sai số do ADO gây ra trong chẩn đoán trực tiếp được phát hiện bằng chẩn đoán gián tiếp
KẾT LUẬN
- Chẩn đoán PGT-M thành công bệnh não úng thủy.
- Kết hợp chẩn đoán trực tiếp và gián tiếp đóng vai trò quan trọng trong quản lý sai số do ADO gây ra trong PGT-M.
Tài liệu tham khảo
- Radio, F.C., et al., Proliferative vasculopathy and hydranencephaly–hydrocephaly syndrome or Fowler syndrome: Report of a family andinsight into the disease’s mechanism.Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2018. 6(3): p. 446-451.
- Group, E.P.-M.W., et al., ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders.Hum Reprod Open, 2020. 2020(3): p. hoaa018.