Các Hội nghị di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ diễn ra vào năm 2013, 2018 và năm 2019 đã diễn ra thành công tốt đẹp mang lại nhiều thành tựu ý nghĩa. Tiếp nối sự thành công đó, ngày 25/3 vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với các chuyên gia đến từ Đại học Tổng hợp Washington, Seattle (Hoa Kỳ) tổ chức “Hội nghị Việt – Mỹ về di truyền y học và bệnh hiếm lần thứ 4 năm 2024”. Hội nghị mang đến cơ hội cho các chuyên gia, nhà nghiên cứu và y bác sĩ trong lĩnh vực di truyền y học và sinh học phân tử trong và ngoài nước cùng nhau chia sẻ kinh nghiệm, cập nhật những kiến thức mới trong chẩn đoán và điều trị các nhóm bệnh di truyền và bệnh hiếm ở trẻ em.
Tham dự hội nghị có gần 400 đại biểu là các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học của Hoa Kỳ và Việt Nam; Hội Nhi khoa Việt Nam, Hội Di truyền Y học Việt Nam, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, các bác sĩ, học viên của các trường đại học Y Dược, bệnh viện Đa khoa, bệnh viện Nhi và Sản – Nhi trên toàn quốc. Đặc biệt, hội nghị có sự tham gia của GS. Mary-Claire King – Khoa Di truyền Y học và Khoa học hệ gen, Đại học Washington, Seattle; GS. Kathleen Ann Leppig – Giám đốc dịch vụ di truyền Trung tâm Ung thư Fred Hutchinson, Đại học Washington và ThS. Darci Sternen – Chuyên gia tư vấn Di truyền Nhi Khoa, Bệnh viện Trẻ em Seattle.
TS.BS Phan Hữu Phúc – Tổng Thư ký Hội Nhi khoa Việt Nam, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu khai mạc hội nghị và bày tỏ sự vui mừng khi được gặp gỡ các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Di truyền và Di truyền sinh học phân tử. Đồng thời gửi lời cảm ơn chân thành đến các Công ty, các nhãn hàng đã tham gia tài trợ cho hội nghị.
TS.BS Phan Hữu Phúc cho biết: Các bệnh di truyền, các bệnh chưa có chẩn đoán và các bệnh hiếm là một trong các nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em ở các nước phát triển và đang có xu hướng tăng lên ở các nước đang phát triển. Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh lý di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam < 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ 2 sau trẻ đẻ non. Đây là thử thách lớn cho mục tiêu giảm tỷ lệ tử vong và tàn tật ở trẻ em cũng như gánh nặng của hệ thống chăm sóc sức khỏe.
PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử cho biết thêm: Trong năm gần đây chúng ta chứng kiến những tiến bộ vượt bậc về công nghệ trong chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Giải trình tự thế hệ mới, bao gồm whole genome sequencing – long reading, kết hợp AI đã rút ngắn thời gian chờ đợi kết quả từ 2 tuần xuống còn 2 ngày, đã và đang được ứng dụng trong lâm sàng, đặc biệt tại các đơn vị hồi sức sơ sinh ở nhiều nước phát triển cũng như ở một số nước ASEAN; việc kết hợp giải trình tự exome/genome với giải trình tự RNA, các nghiên cứu proteomics đã nâng tỷ lệ xác định được nguyên nhân ở các bất thường bẩm sinh chưa có chẩn đoán, ngày càng nhiều thử nghiệm lâm sàng enzyme thay thế, gen trị liệu đã và đang được triển khai, trong đó nhiều liệu pháp gen trị liệu, enzyme thay thế, tế bào gốc đã và được phê chuẩn sử dụng trong lâm sàng. Hơn nữa, di truyền y học đã và đang đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng cũng như nghiên cứu ở nhiều lứa tuổi khác nhau của vòng đời: từ giai đoạn tiền làm tổ, trước sinh, sau sinh, người trưởng thành và người có tuổi,…
“Tất cả các thành tựu và phạm vi ứng dụng trên đã đang góp phần nâng cao chất lượng sống của các người bệnh, các gia đình mắc các bệnh di truyền và có liên quan đến di truyền. Chính vì vậy, việc cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm cho các đồng nghiệp thông qua các hội nghị khoa học là rất cần thiết” -TS.BS Phan Hữu Phúc cho hay.
Tại hội nghị lần này, các đại biểu đã được theo dõi 11 báo cáo khoa học được các chuyên gia quốc tế và báo cáo viên đến từ các bệnh viện trên toàn quốc trình bày theo 05 chủ đề đã và đang được quan tâm rộng rãi trên thế giới và tại Việt Nam, đó là:
* Di truyền Ung thư, chẩn đoán tiền làm tổ.
* Giải trình tự toàn bộ hệ gen/exome cho bệnh hiếm và chưa có chẩn đoán, liệu pháp enzym thay thế.
* Cường độ của Giải trình tự toàn bộ hệ gen – Khám phá những biến thể mới trong Y học chính xác.
* Đào tạo về di truyền y học; bệnh Di truyền đơn gen và liệu pháp thay thế gen.
* Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
Sau mỗi chủ đề, các đại biểu đã tham gia thảo luận sôi nổi dưới sự chủ trì của các chuyên gia giàu kinh nghiệm, nhiều câu hỏi được đưa ra thảo luận và giải đáp. Từ đó, giúp các cán bộ y tế nâng cao kiến thức chuyên môn phục vụ công tác nghiên cứu, ứng dụng những biện pháp tối ưu vào điều trị, mang lại hiệu quả và giảm chi phí cho người bệnh.
Hội nghị Việt – Mỹ về di truyền y học và bệnh hiếm lần thứ 4 năm 2024 đã khép lại thành công tốt đẹp, hy vọng rằng việc trao đổi, cập nhật kiến thức, kinh nghiệm phong phú giữa các chuyên gia hàng đầu, các bác sĩ trong lĩnh vực Di truyền y học sẽ giúp cho đội ngũ thầy thuốc Việt Nam, đặc biệt là các bác sĩ trẻ có thêm kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc người bệnh. Qua đó, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho trẻ em Việt Nam.
Theo Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE – BV Nhi Trung ương
 |
 |
 |
 |
 |
 |