WGS (Whole genome sequencing) – giải trình tự toàn bộ hệ genWGS (Whole genome sequencing) là phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định tất cả các tổn thương di truyền trên toàn bộ hệ gen, bao gồm vùng mã hóa (exon) và vùng không mã hóa. Việc phát …
CLIP BÁO CÁO: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: thách thức trong chẩn đoán và tư vấn di truyền