Xét nghiệm NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn thường do bác sĩ sản khoa chỉ định. Tuy nhiên, trong thực tế lâm sàng, có những trường hợp ghi nhận bất thường nằm ngoài phạm vi sàng lọc tiêu chuẩn. Khi đó, việc phân tích và tư vấn kết quả cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng và chuyên gia di truyền.
Tại Genome, mỗi ca xét nghiệm E-NIPT đều có sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm. Chuyên gia di truyền không chỉ hỗ trợ về mặt kỹ thuật phân tích mẫu ADN mà còn phối hợp trực tiếp với bác sĩ lâm sàng để:
– Đánh giá lại toàn bộ thông tin tiền sử của người mẹ và gia đình.
– Diễn giải chi tiết kết quả NIPT, bao gồm cả các chỉ số biên, vùng chưa rõ kết luận hay kết quả dương tính giả/âm tính giả.
– Đưa ra các khuyến nghị tiếp theo: cần làm thêm xét nghiệm gì, có nên chọc ối/niêm mạc nhau không, thời điểm nào phù hợp, hay liệu có cần tư vấn chuyên sâu trước sinh về gen trội/lặn, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau?
Đặc biệt, trong các tình huống thai kỳ nguy cơ cao – như tiền sử thai lưu không rõ nguyên nhân, người mẹ mang gen bệnh di truyền, hoặc thai nhi có biểu hiện bất thường ở các lần siêu âm – thì sự đồng hành của chuyên gia di truyền chính là điểm tựa cần thiết để đưa ra quyết định chính xác và nhân văn nhất.
1. PGS.TS Nguyễn Đăng Tôn – Phó giám đốc Chuyên môn Genome
QUÁ TRÌNH ĐÀO TẠO VÀ CÔNG TÁC CHUYÊN MÔN
– Nơi đào tạo: Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN, Đại học QGH,
– 09/2012 đến nay: Trưởng phòng Phân tích Hệ gen, Viện Nghiên cứu Hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam,
– 2013 – đến nay: Giảng viên thỉnh giảng, Học viện Quân y, Bộ Quốc phòng,
– 2018 – đến nay: Giảng viên thỉnh giảng, Trường đại học Y Hà Nội,
– 1999 đến 2017 đã từng công tác, nghiên cứu tại các đơn vị:
+ Viện Công nghệ sinh học, Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam,
+ Viện Max Planck Nhân chủng học tiến hóa, Leipzig, CHLB Đức.
+ Center for Intergrative Medical Science, RIKEN, Japan,
+ Institute of Technical Biochemistry, University of Stuttgart, Germany,
+ Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Phó giám đốc Chuyên môn Genome.
2. PGS.TS.BS ĐẶNG TIẾN TRƯỜNG – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome
ĐƠN VỊ CÔNG TÁC
– Chủ nhiệm Bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y.
– Phụ trách Labo phân tích DNA, Bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y.
– Bác sĩ tư vấn và chẩn đoán trước sinh tại Viện nghiên cứu Y Dược học, HVQY.
QUÁ TRÌNH ĐÀO TẠO
– Năm 2009: Tốt nghiệp Bác sĩ đa khoa, Học viện Quân y.
– Năm 2010: Kỹ thuật chọc ối và chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Từ Dũ.
– Năm 2012: Thực tập sinh khoa học, phân tích DNA và hình thái não tại Nhật Bản.
– Năm 2013: Kỹ thuật PGT-A/aCGH, PGT-M bệnh Thalassemia, teo cơ tủy tại Trung tâm Chẩn đoán trước chuyển phôi, Bệnh viện Đại học Quốc gia Singapore.
– Năm 2015: Thực tập sinh khoa học, phương pháp GWAS tại Viện nghiên cứu Genome Singapore.
– Năm 2017: Thực tập sinh khoa học, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trong PGT tại Trung tâm Chẩn đoán trước chuyển phôi, Bệnh viện Đại học Quốc gia Singapore.
– Năm 2019: Tiến sĩ y học, chuyên ngành Khoa học Y sinh, Học viện Quân y.
3. TS.BS. NGUYỄN THỊ THU HÀ – Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
Chức vụ hiện tại: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
QUÁ TRÌNH CÔNG TÁC
– 2004 – 2009: Bác sĩ khoa Tế bào tổ chức học, khoa Huyết thanh học nhóm máu, khoa Khám bệnh và Điều trị ngoại trú của Viện Huyết học – Truyền máu TW.
– 2010 – 2011: Phó trưởng khoa Bệnh máu tổng hợp I, Viện Huyết học – Truyền máu TW.
– 8/2011- 4/2013: Phụ trách Đơn vị Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW.
– 4/2013 – 12/2016: Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW.
– 12/2016 đến nay: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW.
4. Juliana MH., LEE – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome
Chức danh: Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM)
Nơi công tác: Chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền chuyên nghiệp ở châu Á (PSGCA)
Chuyên viên tư vấn di truyền, chứng nhận bởi Hội tư vấn di truyền Úc, 18 năm kinh nghiệm tư vấn di truyền lâm sàng bệnh hiếm, di truyền sinh sản và ung thư. Tốt nghiệp sau đại học về tư vấn di truyền lâm sàng tại ĐH Melbourne. Thành viên sáng lập của Hiệp hội bệnh hiếm Malaysia (MRDS). Chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền chuyên nghiệp ở châu Á (PSGCA); Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM).
Trung tâm tư vấn di truyền Genome là một trong số ít đơn vị tại Việt Nam đạt chứng nhận ngoại kiểm GenQA – hệ thống đánh giá chất lượng do tổ chức ngoại kiểm hàng đầu châu Âu trong lĩnh vực di truyền y học thiết lập.
Chứng nhận này không chỉ khẳng định năng lực chuyên môn của đội ngũ tư vấn, mà còn đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy trong từng bước phân tích, diễn giải và đồng hành với khách hàng. Với cam kết đặt yếu tố chuyên môn lên hàng đầu, Genome không đơn thuần cung cấp một xét nghiệm, mà là một hành trình chăm sóc có chiều sâu, nơi thai phụ luôn có chuyên gia di truyền đồng hành ở mọi giai đoạn.