CancerNext Tissue – xét nghiệm ung thư trên mẫu mô bằng kỹ thuật NGS

Xét nghiệm mẫu mô ung thư cho phép xác định các đột biến soma trong DNA và biến đổi dung hợp RNA thu được từ khối u, cung cấp thông tin về các đột biến gây bệnh. Đây là nguồn thông tin quan trọng để bác sĩ có thể đưa ra pháp đồ điều trị phù hợp.

Đối tượng

• Bệnh nhân có mẫu bệnh phẩm (khối u, sinh thiết kim, dịch màng phổi) đã được cố định và đúc trong nến (FFPE).
• Bệnh nhân cần kết quả xét nghiệm để được chỉ định điều trị đích, hoặc điều chỉnh phác đồ điều trị đích.

Loại mẫu

• Mẫu bệnh phẩm đã được cố định và đúc trong nến (FFPE): 10 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).
• Đối với mẫu sinh thiết kim: 15 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).
• Mẫu cell-block từ dịch màng phổi: 15 lát cắt dày 5µm (kèm 1 lam kính nhuộm H&E).

Các gói xét nghiệm ung thư trên mẫu mô tại Genome

CancerNext TISSUE 1 Xét nghiệm 22 gen ung thư phổi/đại tràng bằng NGS (DNA)	AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, DDR2, NOTCH1, MET, MAP2K1, KRAS, FGFR3, FGFR2, TP53, STK11, SMAD4, PTEN, PIK3CA, NRAS, FGFR1, FBXW7, ERBB4, ERBB2.
CancerNext TISSUE 2 Xét nghiệm dung hợp gen bằng NGS (RNA):	ALK: 26 biến đổi dung hợp ALK với EML4, KIF5B, KLC1, HIP1 và TPR. ROS1: 15 biến đổi dung hợp ROS1 với CD74, SDC4, SLC34A2, EZR, TPM3, LRIG3, và GOPC. RET: 9 biến đổi dung hợp RET với các gen CCDC6, CUX1 và KIF5B. NTRK1: 11 biến đổi dung hợp của NTRK1 với CEL, NFASC, IRF2BP2, TFG, SQSTM1, SSBP2, DYNC2H1,CD74, MPRIP.
CancerNext TISSUE 3 Xét nghiệm 26 gen liên quan đến ung thư phổi/ đại tràng:	Đột biến 22 gen: AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, DDR2, NOTCH1, MET, MAP2K1, KRAS, FGFR3, FGFR2, TP53, STK11, SMAD4, PTEN, PIK3CA, NRAS, FGFR1, FBXW7, ERBB4, ERBB2. Dung hợp 4 gen: ALK, ROS1, RET, NTRK1
CancerNext Tissue_Colon Xét nghiệm 9 gen liên quan đến ung thư đại trực tràng	BRAF, NRAS, KRAS, HER2, PTEN, TP53, EGFR;  Dung hợp gen của các gen NTRK1, RET.

 

THAM VẤN: Lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu cho bệnh nhân cần được xác định bởi bác sĩ điều trị, sau khi xem xét toàn diện các yếu tố trên lâm sàng.

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm ung thư sinh thiết mô tại Genome

Phương pháp: 

• Giải trình tự thế hệ mới (NGS)
• Đột biến có thể phát hiện: CNV, SNV, Indels

Độ phủ (coverage): >= 5000x

Độ nhạy: 0,2%

Thời gian trả kết quả: từ 05 ngày

Bộ KIT: C-IVD

Phần mềm phân tích: Cập nhật liên tục cơ sở dữ liệu và thử nghiệm lâm sàng

HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG TRONG ĐIỀU TRỊ ĐÍCH CỦA NCCN (NCCN GUIDELINES) CHO BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ.