- Kết quả chính xác cao khi bổ sung quy trình làm giàu cffDNA trong mẫu.
- Đội ngũ chuyên gia hàng đầu đồng hành cùng mẹ bầu và bác sĩ.
- Công nghệ tiên tiến từ Mỹ
- Chứng nhận ngoại kiểm châu Âu – EMQN, GenQA
|
I, Xét nghiệm NIPT
1, NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Trong quá trình mang thai, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi (circulating free fetal DNA – cffDNA) sẽ được giải phóng qua bánh nhau và di chuyển tự do trong dòng máu thai phụ. NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi, an toàn cho mẹ và bé, được khuyến cáo sử dụng ở nhiều nước trên thế giới và Việt Nam.
2, DNA tự do (cell free DNA, cfDNA)
cfDNA tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai. CffDNA có nguồn gốc từ nhau thai, trong khi cfDNA của mẹ có nguồn gốc từ hệ thống tạo máu.
3. Tỷ lệ FF
Tỷ lệ phần trăm cffDNA trên tổng số cfDNA trong máu mẹ được gọi là Fetal fraction – FF [3]. Tỷ lệ FF có vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm NIPT.
– FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm.
– FF càng lớn, tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn nên dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng tăng theo, kết quả phân tích càng chính xác.
4, Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF
Dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, cffDNA được làm giàu. Hàm lượng cffDNA sau khi được làm giàu tăng lên 2.5 lần.
* Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm,
* Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự,
* Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét ghiệm lại, tiết kiệm chi phí.
II, Các gói xét nghiệm ENIPT
1, Thông tin chung:
– Mẫu xét nghiệm: 7 ml máu toàn phần (ống Streck)
– Công nghệ: NGS – Công nghệ giải trình tự thế hệ mới
– Thời gian trả kết quả: từ 05 ngày làm việc
* Thông tin bảo hiểm chi tiết vui lòng liên hệ và xem “Chứng nhận bảo hiểm E-NIPT”
2, Các gói xét nghiệm E-NIPT
Tài liệu tham khảo:
[1] Feldkamp M. L., Carey J. C., Byrne J. L., Krikov S., Botto L. D. (2017), “Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study”, British Medical Journal. 357.
[2] Gahan P. B. (2016), Circulating nucleic acids in early diagnosis, prognosis and treatment monitoring, Vol. 5, Springer.
[3] Canick J. A., Palomaki G. E., Kloza E. M., Lambert‐Messerlian G. M., Haddow J. E. (2013), “The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies”, Prenatal diagnosis. 33(7), pp. 667-674
