| PGT-A | PGT-SR | PGT-M |
| PGT-Total | PGT-A sang PGT-M | Sau PGT-M |
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)
PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Qua đó tiến hành sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung giúp:
- Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai;
- Tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba;
- Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, giảm thời gian cần để có thai thành công;
- Tăng cơ hội con sinh khỏe mạnh…
1, PGT-A: Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 NST
– Độ nhạy 100%
– Đặc hiệu 99,99%
– Độ phân giải cao và độ bao phủ đạt 0.01X-0.1X; có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >2 Mb
– Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef (Thermo Fisher Scientific, Mỹ)
– Phần mềm phân tích tự động (Ion Reporter) xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc NST
– Công nghệ: Hệ thống giải trình tự NGS (Mỹ).
2, PGT-SR: Phân tích ADN phát hiện lệch bội và bất thường cấu trúc NST ở cặp vợ chồng mang chuyển đoạn, kích thước đoạn
– Giảm tỷ lệ thất bại làm tổ, Giảm tỷ lệ sảy thai, thai lưu nên tăng tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh.
– Áp dụng cho các gia đình có chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn Robertson.
– Kỹ thuật áp dụng trong trường hợp này không phát hiện được phôi mang đảo đoạn và chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
– Công nghệ: NGS
3, PGT-M
PGT-M set up G1
Thiết lập tiền lâm sàng phục vụ sàng lọc các bệnh đơn gen (PGT-M) phổ biến bao gồm: Alpha-thalasemia; Beta-Thalasemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne
– Phương pháp:
+ Phân tích SNP, STR phục vụ kiểm soát ADO và xác định các đột biến di truyền đơn gen trên các thành viên của gia đình.
+ Thời gian xác định STR, SNP trên mẫu máu của gia đình là 1 tháng trước khi tiến hành phân tích trên mẫu sinh thiết phôi (*)
PGT-M set up G2
Thiết lập tiền lâm sàng phục vụ sàng lọc các bệnh đơn gen khác (ngoài các bệnh đơn gen phổ biến trong gói PGT-M Set up-G1) và HLA matching (phù hợp HLA) trước chuyển phôi
– Phương pháp:
+ Phân tích SNP, STR phục vụ kiểm soát ADO và xác định các đột biến di truyền đơn gen trên các thành viên của gia đình.
+ Thời gian xác định STR, SNP trên mẫu máu của gia đình là 3 tháng trước khi tiến hành phân tích trên mẫu sinh thiết phôi (*)
PGT-M
Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh: Alpha-thalasemia; Beta-Thalasemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching,…
– Phương pháp:
+ Xác định tổn thương bằng phương pháp trực tiếp và/hoặc gián tiếp thông qua SNPs/STRs (*)
+ Kiểm soát ADO, ngoại nhiễm… thông qua phân tích liên kết SNPs/STRs.
4, PGT-Total/ PGT- A sang PGT-M/ Sau PGT-M
PGT-Total
Bao gồm:
1. Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh: Alpha-thalasemia; Beta-Thalasemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching…
2. PGT-A và PGT-SR: Phân tích phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp nhiễm sắc thể và bất thường cấu trúc NST.
PGT- A sang PGT-M
Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 NST, sau đó chọn phôi bình thường để tiếp tục thực hiện PGT-M
Sau PGT-M
– Chẩn đoán trước sinh và sau sinh xác nhận kết quả PGT-M của phôi được lựa chọn chuyển thành công
– Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M) liên quan đến các bệnh: Alpha-thalasemia; Beta-Thalasemia; Hemophilia A; Hemophilia B; Teo cơ tủy; Teo cơ Duchenne, HLA Matching,…
– Phương pháp: xác định tổn thương bằng phương pháp trực tiếp và/hoặc gián tiếp thông qua SNPs/STRs.
Chứng nhận ngoại kiểm châu Âu
 |
 |
 |
*) Thời gian trả kết quả được tính theo ngày làm việc thực tế kể từ khi nhận được mẫu và đầy đủ thông tin chỉ định (trừ thứ 7, chủ nhật và ngày lễ, tết)
*) Bảng báo giá có hiệu lực kể từ ngày 01/06/2024 cho đến khi có thông báo mới.