Bệnh Thalasemia – hiểu biết, chẩn đoán, điều trị và cách phòng tránh.

Tại Việt Nam , bệnh Thalassemia được các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu vào năm 1960. Bệnh Thalassemia đã và đang gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có đầy đủ hiểu biết về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biết nhất trên thế giới. Bệnh liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy), ở bệnh nhân Thalassemia các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người bình thường mang 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh mang 2 gen bệnh, người lành mang gen sẽ mang 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh..

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện nay có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng; bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia mức độ nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết của bệnh Thalassemia:

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

• Mệt mỏi
• Hoa mắt chóng mặt
• Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
• Da, củng mạc mắt vàng
• Nước tiểu sẫm màu
• Chậm phát triển thể chất
• Khó thở khi làm việc gắng sức…

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Có 2 loại Thalassemia chính:

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α(alpha)-globin
• β(beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)-globin

Cả ở α(alpha) và β(beta) Thalassemia đều có 5 mức độ (thể lâm sàng) :

• Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
• Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
• Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi
• Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai….
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Sơ đồ di truyền bệnh Thalassemia:

Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

• Điều trị thiếu máu:Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu với mức hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Đề phòng và xử lý các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
• Điều trị ứ sắt:Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh >1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.
• Cắt lách:Chỉ thực hiện khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của bệnh nhân.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy):Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến và hiện đại nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số viện lớn đầu ngàncó thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như bệnh viện Truyền Máu – Huyết Học TP HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalassemia thể nặng từ năm 2002, viện Huyết Học – Truyền Máu TW, viện Nhi TW. Hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

• Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Tiến hành làm các xét nghiệm máu:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chuẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
• Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
• Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Tư vấn chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia:

• Chế độ giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…
• Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
• Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: Cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
• Có thể uống Acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ.
• Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ xung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
• Tránh quá tải sắt: Không tự ý uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
• Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Làm thế nào để hạn chế và phòng tránh bệnh Thalassemia.

• Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng trước hôn nhân nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
• Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
• Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
• Nếu được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.