Tài liệu cung cấp các khuyến cáo về khía cạnh kỹ thuật của PGT đối với các bất thường đơn gen (PGT-M), bao gồm các phương pháp cơ bản và chiến lược xét nghiệm PGT-M. Ngoài ra, một số khuyến cáo cụ thể cũng được xây dựng cho các trường hợp đặc biệt, bao gồm các biến thể bệnh lý phát sinh mới (de novo), các cặp vợ chồng cận huyết, định tuýp HLA, xét nghiệm loại trừ và các rối loạn do biến thể bệnh lý trong DNA ty thể (mtDNA) gây ra.
