Bên cạnh phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến như Double Test hoặc Triple Test, xét nghiệm E-NIPT ngày càng được khách hàng tin tưởng lựa chọn.
1. Thông tin chung về xét nghiệm E-NIPT tại Genome
E-NIPT (Enrichment NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu tại Genome, tích hợp bước làm giàu DNA thai nhi tự do (ffDNA) vào quy trình xét nghiệm, cải thiện độ chính xác.
Xét nghiệm E-NIPT tại Genome bổ sung công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF. Dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, cffDNA đã được làm giàu, hàm lượng cffDNA sau khi được làm giàu tăng lên 2,5 lần, nhờ đó giúp:
– Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm
– Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự
– Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại và tiết kiệm chi phí
2. Khả năng phát hiện E-NIPT của Genome
E-NIPT tại Genome ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp bước làm giàu DNA thai nhi (cffDNA), từ đó cải thiện độ chính xác và mở rộng khả năng phát hiện các bất thường di truyền.
Khả năng phát hiện của E-NIPT Genome bao gồm:
2.1. Bất thường số lượng NST gây nên các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp:
– Down (Trisomy 21): Chậm phát triển trí tuệ, vóc dáng thấp, giảm trương lực cơ, dị tật tim bẩm sinh, khuôn mặt đặc trưng (mũi tẹt, mắt xếch), suy giáp, nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và Alzheimer sớm
– Patau (Trisomy 13): Chậm phát triển nặng, dị tật não, thừa ngón, sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim và thần kinh, tuổi thọ rất ngắn
– Edward (Trisomy 18): Thai chậm phát triển, dị tật sọ mặt, tay quặp, bàn chân vẹo, dị tật tim thận, khuyết tật trí tuệ nặng, tử vong sơ sinh cao
2.2. Bất thường số lượng NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)
– Triple X (XXX): Ít hoặc không có triệu chứng, cao vượt trội, có thể chậm nói, chậm vận động, học tập khó khăn, rối loạn hành vi nhẹ, suy buồng trứng (mãn kinh sớm(4).
– Turner (XO): Thấp bé, cổ rộng, ngực rộng, vô sinh do suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, phù tay chân, tóc mọc thấp sau gáy
– Klinefelter (XXY): Cao vượt trội, tinh hoàn nhỏ, ít lông, cơ bắp yếu, vú to, thường vô sinh
– Jacobs (XYY): Ngoại hình bình thường, cao hơn trung bình, học tập khó khăn, đôi khi có rối loạn hành vi nhẹ, khả năng sinh sản bình thường(7).
2.3. Bất thường số lượng 19 NST khác
Hầu hết các trường hợp đều dẫn đến tình trạng sảy thai hoặc thai lưu(8). Số ít trường hợp trẻ có thể được sinh ra nếu mang bất thường dạng khảm (VD: Tam nhiễm NST số 8 – Hội chứng Warkany 2), nhưng thường liên quan đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và chậm phát triển về thể chất hoặc trí tuệ.
2.4. Bất thường 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn
66 mất/lặp đoạn lớn (>10Mb) & 20 vi mất/lặp đoạn (>5Mb): Mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge); Mất đoạn 4p16.31 (Hội chứng Wolf-Hirschhorn); Mất đoạn 15q11-q13 (Hội chứng Prader-Willi); Mất đoạn 15q11.2-q13 (Hội chứng Angelman); Mất đoạn 5p (Hội chứng Cri du Chat); Mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Potocki-Lupski); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Smith-Magenis)
Với độ chính xác cao (>99%) và khả năng phát hiện vượt trội, E-NIPT Genome là lựa chọn sàng lọc hiệu quả, đặc biệt phù hợp cho thai phụ có nguy cơ cao hoặc mong muốn chủ động tầm soát di truyền sớm trong thai kỳ.
3. Các gói xét nghiệm E-NIPT tại Genome
– Gói E-NIPT 3: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau
(Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 7: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau và 4 loại bất thường lệch bội NST giới tính: XO, XXX, XXY, XXY (Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 23: Phát hiện bất thường lệch bội của tất cả 23 cặp NST (Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 23 plus: Phát hiện lệch bội 23 cặp NST, 66 hội chứng mất/lặp đoạn (>10Mb), 20 hội chứng vi mất lặp đoạn (>5Mb) (Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 10)
– Gói E-NIPT Twin: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau (Dành cho mẹ bầu mang thai đôi từ tuần thai thứ 9).
 |
 |
 |
 |
 |
4. Ưu điểm xét nghiệm E-NIPT tại Genome
Công nghệ tiên tiến: Ứng dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hiện đại kết hợp bước làm giàu DNA thai nhi tự do.
Sàng lọc sớm đa dạng các hội chứng:
+ Phát hiện các hội chứng lệch bội NST phổ biến gồm: Trisomy 21, 18, 13
+ Phát hiện lệch bội NST giới tính và lệch bội 19 NST còn lại.
+ Phát hiện các vi mất đoạn phổ biến liên quan đến các hội chứng di truyền nghiêm trọng
Kết quả đáng tin cậy:
+ Với độ chính xác cao, lên đến > 99%
+ Ngưỡng phát hiện được cải thiện (LOD): Chỉ số FF trung bình có thể thực hiện test từ 1.4-2.5%
Chất lượng chuẩn châu Âu: Genome thường niên tham gia chương trình đánh giá và đạt chuẩn ngoại kiểm châu Âu EMQN cho xét nghiệm NIPT.
Đội ngũ chuyên gia di truyền uy tín đồng hành cùng bác sĩ và mẹ bầu.
5. Phạm vi xét nghiệm E-NIPT tại Genome
Mặc dù xét nghiệm E-NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, một số nhóm đối tượng đặc biệt nên được ưu tiên thực hiện:
– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
– Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
– Kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường (nốt echo tim, dày da gáy…).
– Kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test ở mức nguy cơ cao.
– Có tiền sử sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân.