|
“Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền-bẩm sinh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. (Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam)” |
Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam
Theo kết quả nghiên cứu năm 2017 của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, tại Việt Nam:
- Có 13 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; Hơn 8000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia/1 năm, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng (Beta major và Beta/HbE), hơn 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’s) trẻ không thể ra đời.
- Chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân Thalassemia nặng đến 30 tuổi khoảng 3 tỉ đồng.
- Cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia.
- Cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm để điều trị tối thiểu cho tất cả bệnh nhân.
Giải pháp phòng tránh bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được – Phòng bệnh Thalassemia là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh.
Sàng lọc, chẩn đoán người người mang gen bệnh
Người mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng, nhưng có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, việc chẩn đoán người mang gen bệnh là rất quan trọng.
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm/ bình thường, số lượng hồng cầu có thể tăng, hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sỹ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Alpha-Thalassemia/Beta-Thalassemia.
- Xét nghiệm gen Thalassemia: Để xác định cụ thể đột biến gen Thalassemia.
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai
Với các phụ nữ đang mang thai, theo hướng dẫn của Bộ Y tế, nên thực hiện sàng lọc Thalassemia. Nếu thai phụ có nguy cơ cao, thì người cha của thai nhi nên thực hiện xét nghiệm Thalassmia. Nếu cả bố và mẹ của thai nhi có nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn và thực hiện các xét nghiệm về bệnh cho thai nhi.
Sàng lọc Thalassemia trước chuyển phôi
Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia và có nguy cơ sinh ra con mang bệnh có thể thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi bệnh Thalassemia (PGT-M Thalassemia). Quá trình này giúp:
– Tránh sinh ra con bị bệnh.
– Hạn chế việc đình chỉ thai nghén khi mang thai bệnh thalassemia.
– Chủ động mang thai không bị bệnh/ không mang gen.
Kết quả chẩn đoán trên phôi PGT-M thalassemia, giúp bác sĩ có thông tin nhằm tư vân vấn cho bệnh nhân:
– Ưu tiên chuyển phôi không mang gen Thalassemia.
– Trường hợp chỉ có phôi mang gen đột biến di hợp tử, ưu tiên chọn phôi loại đột biến nhẹ hơn: α+ Thalassemia hoặc β+ Thalassemia (thay vì α0 Thalassemia hoặc β0 Thalassemia).
Thông tin ca bệnh:
Hai vợ chồng mang đột biến SEA, 2 lần phù thai, 1 lần chẩn đoán trước sinh phải đình chỉ thai. Hai vợ chồng quyết định thụ tinh trong ống nghiệm và phân tích di truyền trước làm tổ; thu được 6 phôi.
Kết quả có 1 phôi không mang gen, 3 phôi mang gen (dị hợp tử SEA), 2 phôi đồng hợp tử SEA. Chuyển 1 phôi không mang gen thành công và 2 vợ chồng đã sinh em bé không mang gen bệnh. Em bé đã được chẩn đoán sau sinh không mang gen bệnh.
(Thông tin từ TS.BS. Đặng Tiến Trường)
Đội ngũ chuyên gia hàng đầu tại Genome
PGS. TS. NGUYỄN ĐĂNG TÔN Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. |
TS. BS. NGUYỄN THỊ THU HÀ Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương |
TS. BS. ĐẶNG TIẾN TRƯỜNG Phó trưởng bộ môn Giải phẫu, Phụ trách labo phân tích DNA của bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y. |